Koen Demaegd
Introductie
Mijn onderzoek richt zich op familiaire ALS, waarbij ik biomarkers zoek die het begin van de ziekte ALS, PSMA of PLS kunnen voorspellen bij dragers van ALS-mutaties zoals SOD1 en FUS, om zo vroegtijdig met (experimentele) behandelingen te kunnen starten. Daarvoor heb ik de PEARLS-studie opgericht, waarin we mensen met ALS met dergelijke mutaties en hun familieleden langdurig opvolgen met diverse testen van spiertrekkingen, oogbewegingen, neurologisch onderzoek en verscheidene innovatieve geheugentaken, waaronder virtual reality. We verzamelen stalen urine, bloed en hersenvocht, waarin we verschillende eiwitten analyseren, op het lab in Utrecht, Leuven en in samenwerking met een groep in Australië. Door middel van stamboomonderzoek probeer ik de patronen in genetische overerving te ontrafelen.
Academische achtergrond
- Bachelor: Bachelor of Science in Medicine – KU Leuven – 2015
- Master: Msc of Science in Medicine – KU Leuven – 2018
- PhD-project: Biomarkers of disease onset in familial ALS; From genes, to onset, biomarkers, phenotypes & targeted treatment – promoters Prof. Leonard van den Berg (UMC Utrecht), Prof. Philip Van Damme (KU Leuven)- university UMC Utrecht & KU Leuven – verdedigingsdatum nog onbekend
Mijn publicaties
-
Demaegd K, Brilstra EH, Hoogendijk JE, de Bie CI, de Pagter MS, van Hecke W, Mühlebner A, van Es MA, Milone M, van Rheenen W. Distal spinal muscular atrophy featured by predominant calf muscle involvement in VRK1 associated disease - Case series and review. Neuromuscul Disord. 2022 Jun;32(6):527-532. doi: 10.1016/j.nmd.2022.04.007. Epub 2022 Apr 27. PMID: 35641352.
www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35641352/ -
de Boer EMJ, Demaegd KC, de Bie CI, Veldink JH, van den Berg LH, van Es MA. Familial motor neuron disease: co-occurrence of PLS and ALS (-FTD). Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2024 Feb;25(1-2):53-60. doi: 10.1080/21678421.2023.2255621. Epub 2023 Sep 7. PMID: 37679883.
www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37679883/ -
Willemse SW, Roes KCB, Van Damme P, Hardiman O, Ingre C, Povedano M, Wray NR, Gijzen M, de Pagter MS, Demaegd KC, Janse AFC, Vink RG, Sleutjes BTHM, Chiò A, Corcia P, Reviers E, Al-Chalabi A, Kiernan MC, van den Berg LH, van Es MA, van Eijk RPA. Lithium carbonate in amyotrophic lateral sclerosis patients homozygous for the C-allele at SNP rs12608932 in UNC13A: protocol for a confirmatory, randomized, group-sequential, event-driven, double-blind, placebo-controlled trial. Trials. 2022 Dec 5;23(1):978. doi: 10.1186/s13063-022-06906-5. PMID: 36471413; PMCID: PMC9721045.
www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36471413/ -
Willemse SW, Harley P, van Eijk RPA, Demaegd KC, Zelina P, Pasterkamp RJ, van Damme P, Ingre C, van Rheenen W, Veldink JH, Kiernan MC, Al-Chalabi A, van den Berg LH, Fratta P, van Es MA. UNC13A in amyotrophic lateral sclerosis: from genetic association to therapeutic target. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2023 Aug;94(8):649-656. doi: 10.1136/jnnp-2022-330504. Epub 2023 Feb 3. PMID: 36737245; PMCID: PMC10359588.
www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36737245/ -
Demaegd K, Schymkowitz J, Rousseau F. Transcellular Spreading of Tau in Tauopathies. Chembiochem. 2018 Dec 4;19(23):2424-2432. doi: 10.1002/cbic.201800288. Epub 2018 Oct 12. PMID: 30133080; PMCID: PMC6391987.
www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30133080/
