Onderzoek naar ALS
Het ALS Centrum doet vooruitstrevend wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaak, diagnostiek, behandeling met (nieuwe) medicijnen, symptoombehandeling en zorg voor mensen met ALS, PSMA en PLS. Hieronder vindt u een overzicht van de verschillende onderzoeken die het ALS Centrum doet.
Soorten onderzoek
Medicijnstudie
Om een behandeling voor ALS, PSMA en PLS te vinden lopen er verschillende (internationale) medicijnstudies in het ALS Centrum. Binnen medicijnonderzoek zijn er drie fases van onderzoek. In fase 1 wordt gekeken hoe het middel zich in het lichaam zich gedraagt. In fase 2 wordt onderzocht wat eventuele bijwerkingen van het middel zijn. Fase 3 is het grootste onderzoek met de meeste deelnemers, waarbij de effectiviteit van het mogelijke middel wordt onderzocht.
De meeste medicijnstudies worden ontwikkeld door de farmaceutische industrie. Zij schrijven het protocol, bepalen wat de criteria voor deelname zijn en hoe de studie er verder uitziet. Vervolgens wordt de studie uitgevoerd in verschillende internationale ziekenhuizen, zoals het ALS Centrum in het UMC Utrecht.
Genetica
Wanneer we kijken naar erfelijkheid bij ALS zijn er grofweg twee vormen: de familiaire vorm en de sporadische (niet-familiaire) vorm. Familiaire ALS is meestal wel erfelijk, sporadische ALS is dat in de meeste gevallen (circa 90%) niet.
Familiaire ALS wordt veroorzaakt door een afwijking in een of meer ALS-genen. Op dit moment kan bij ongeveer 60% van de mensen met familiaire ALS een afwijking in een van de nu bekende ALS-genen worden aangetoond. Voor de andere 40% van mensen met familiaire ALS is nog onbekend welke DNA-afwijking in welk gen, ALS veroorzaakt. Dankzij wetenschappelijk onderzoek worden nog steeds nieuwe ALS-genen gevonden.
Project Mine
Project MinE is het baanbrekende genetische onderzoek naar ALS op wereldwijde schaal. Het project draait om het verzamelen van genetische data van mensen met ALS en controlepersonen. Vervolgens gaan onder andere onderzoekers van het ALS Centrum “graven” (mining) in de verzamelde data en vergelijken ze alle gegevens om de genetische oorzaak van de ziekte te vinden. Het uiteindelijke doel is een concreet aanknopingspunt te vinden voor nieuwe behandelingen van ALS.
Kwaliteit van leven
Om goede zorg en begeleiding van mensen met ALS, PSMA en PLS en hun omgeving te garanderen, vindt er veel onderzoek plaats naar kwaliteit van leven, symptoombehandeling en het gebruik en aanvragen van hulpmiddelen. Daarnaast wordt gekeken naar de ontwikkeling van nieuwe hulpmiddelen.
Er is bijvoorbeeld een programma ontwikkeld over hoe ouders met hun kinderen kunnen praten over de ziekte – ALS Parents & Kids. Ook heeft het ALS Centrum een app ontwikkeld waarmee mensen met ALS, PSMA of PLS op afstand thuis gemonitord kunnen worden – de ALS@Home app.
Oorzaak en verloop
Om de ziektes ALS, PSMA en PLS beter te begrijpen vindt er veel onderzoek plaats naar de oorzaak en het verloop van de ziektes. Het begrijpen van de ziektes is belangrijk voor het vinden van een effectieve behandeling.
Patiëntmodellen
Ons lichaam heeft een complex netwerk van zenuwvezels dat ervoor zorgt dat wij ons kunnen bewegen. Bij ALS zijn deze netwerken beschadigd en werken ze niet meer goed. In het laboratorium kunnen onderzoekers van het ALS Centrum (delen van) deze zenuwstructuren nabootsen met behulp van stamcellen. Deze nabootsingen worden ook wel organoids genoemd. Door op deze manier lichaamsstructuren na te bouwen kunnen onderzoekers beter kijken welke systemen worden aangedaan door ALS, om vervolgens te onderzoeken hoe dit hersteld kan worden.
Biobank Neuromusculaire Ziekten
De Biobank Neuromusculaire Ziekten (NMZ) is een grootschalige biobank, waarin gegevens van patiënten en controlepersonen worden verzameld voor onderzoek naar ALS, PSMA, PLS en andere neuromusculaire aandoeningen. De NMZ Biobank verzamelt data die onderzoekers gebruiken om meer kennis te verkrijgen over verschillende neuromusculaire ziekten, oorzaken te doorgronden en om nieuwe mogelijkheden voor een behandeling te vinden.
GoALS
GoALS is de naam van een nieuw groot wetenschappelijk project dat een doorbraak moet realiseren in de genezing van ALS. Het is een meerjarenproject met veel wetenschappelijke inspanning en waar veel geld mee gemoeid is. In 2022 is het eerste idee voor dit project ontstaan waarna drie partijen zich verenigd hebben binnen GoALS: ALS Patiëntenvereniging, ALS Cetrum Nederland en Stichting ALS Nederland. Samen geloven zij dat door allerlei recente ontwikkelingen nu het moment is om door te pakken en het tijd is om onderzoek naar ALS verder op te schalen.
Door de inhoudelijke ontwikkelingen van de laatste jaren is het juist nu zo belangrijk om onderzoek te versnellen. Een voorwaarde hiervoor is het aanpassen van de financieringsstructuur, zodat onderzoekers met hun projecten en resultaten makkelijker op elkaar kunnen inspelen. Dit creëert een omgeving waarin doorbraken beter en sneller tot stand kunnen komen.
TRICALS
Het geneesmiddelenonderzoek loopt via TRICALS, het grootste internationale onderzoeksinitiatief dat mensen met ALS, PSMA en PLS, onderzoekers en ALS-stichtingen verenigt om een behandeling voor deze ziektes te vinden. Om het voor deelnemers zo toegankelijk mogelijk te maken heeft TRICALS een speciaal register ontwikkeld waar alle mensen met ALS, PSMA en PLS zich kunnen inschrijven. Mensen kunnen zich online aanmelden via het registratieformulier op de website van TRICALS.
Veelgestelde vragen
Hoe meld ik mij aan voor een (geneesmiddelen)onderzoek?
Zodra u weet aan welk onderzoek u zou willen deelnemen – dan kunt u het inschrijfformulier op de specifieke onderzoekspagina invullen. In het onderzoeksoverzicht ziet u welke onderzoeken momenteel open staan voor deelnemers in het ALS Centrum en op elke individuele onderzoekspagina staat beschreven hoe de studie wordt uitgevoerd, met welk doel en wat de deelnamecriteria zijn. Mocht u vragen hebben over deelname of specifieke studies, dan kunt u altijd mailen naar info@als-centrum.nl.
Nadat u het inschrijfformulier heeft ingevuld, neemt ons studieteam contact met u op om te kijken of u voldoet aan de deelnamecriteria.
Waarom is wetenschappelijk onderzoek belangrijk?
Het ALS Centrum doet onder andere veel wetenschappelijk onderzoek naar het ontstaan en het beloop van ALS, PSMA en PLS. Wanneer we weten hoe een ziekte ontstaat en hoe deze zich ontwikkelt over tijd, dan helpt deze kennis bij het vinden van een behandeling en kan de zorgbehoefte beter afgestemd worden op mensen met deze ziekten.
Daarnaast is er heel veel onderzoek nodig om te onderzoeken welke middelen wel en niet werken als medicijn voor ALS. En als een middel effectief blijkt te zijn, dan is goed en volledig wetenschappelijk onderzoek nodig om het middel goedgekeurd te krijgen door de EMA. Pas als de EMA een middel heeft goedgekeurd kan het in Nederland op de markt komen en vergoed worden door zorgverzekeraars.
Niet alleen wordt er veel onderzoek gedaan naar het ontstaan en behandelen van de ziekte – ook werken veel onderzoekers aan het verbeteren van de kwaliteit van leven met ALS. Zeker voor de mensen die nu met de ziekte leven, is dat enorm belangrijk.
Hoeveel tijd kost deelname aan een onderzoek en hoe vaak moet iemand naar het ziekenhuis?
De tijdsinvestering verschilt per (soort) onderzoek. Voor medicijnstudies is het over het algemeen zo dat deelnemers om de zoveel weken naar het UMC Utrecht moeten komen, waarbij de eerste keer vaak het langst is. Het verschilt per studie of het te onderzoeken middel als capsule kan worden ingenomen – wat vaak thuis kan – of dat het bijvoorbeeld via een ruggenprik moet worden toegediend, wat altijd in het UMC Utrecht wordt gedaan.
Voor andere soorten onderzoeken hangt het af van hoe het onderzoek is ingericht. Soms wordt er gebruik gemaakt van vragenlijsten, dat kan bijna altijd thuis, terwijl bij een andere studie bijvoorbeeld MRI-scans gemaakt moeten worden. Dat kan uiteraard alleen in het ziekenhuis (UMC Utrecht in dit geval).
Op elke onderzoekspagina staat kort beschreven hoe het onderzoek is opgebouwd en wat dat voor tijdsinvestering dit (ongeveer) vraagt van de deelnemer.
Wat gebeurt er met mijn gegevens die ik opgeef?
De gegevens die u bij ons invult worden alleen gebruikt voor het doel waarvoor u ze invult, in dit geval het onderzoek waar u zich voor aanmeldt. Uw gegevens zullen nooit voor andere doeleinden worden gebruikt of aan personen buiten het ALS Centrum ter beschikking worden gesteld, tenzij hier u toestemming voor geeft. Daarnaast bewaren wij data niet langer dan nodig is en houdt het ALS Centrum zich daarbij aan de eisen van de wetgeving.
U kunt op elk moment uw toestemming ook weer intrekken. Neem hiervoor contact op met uw contactpersoon van het betreffende onderzoek waar u aan mee doet.
Waarom zou ik mee moeten doen met wetenschappelijk onderzoek?
De keuze om wel of niet deel te nemen aan wetenschappelijk onderzoek is persoonlijk en een die u zelf moet maken. Voor ieder spelen andere redenen een rol. Sommige mensen hebben na de diagnose behoefte aan rust en willen zo min mogelijk bezig zijn met de ziekte, terwijl andere mensen juist aangeven het prettig te vinden om mee te helpen in het vinden van een behandeling. Er zijn geen goede of foute keuzes.
Mocht u interesse hebben, dan is het belangrijk om het onderzoek en de deelname goed te bespreken met bijvoorbeeld uw naasten of behandelend arts. Ook kunt u met vragen over deelname altijd terecht bij het studieteam van het ALS Centrum. Zij zijn te bereiken via trialals@umcutrecht.nl.
Ik heb geen ALS maar wil wel meedoen. Wat zijn de mogelijkheden?
Voor familieleden van mensen met familiare ALS zijn er enkele niet-medicijnstudies waar er deelname mogelijkheden zijn. Dit zijn studies naar de oorzaak en verloop van de ziekte. Hierbij wordt er bijvoorbeeld gekeken naar wat de verschillen zijn in hersen- en zenuwstructuren van mensen met en zonder ALS.
Door in het formulier van de Biobank Neuromusculaire Ziekten onder ‘diagnose’ te klikken op ‘Familiaire ALS: familieleden’, krijgt u een overzicht van de studies waar u aan kunt deelnemen.
Gezonde controlepersonen worden helaas op een andere manier geworven en het is daarom niet mogelijk om u daar los voor aan te melden.
Naar het aanmeldformulier van de Biobank Neuromusculaire Ziekten
Ik wil meedoen aan het onderzoek naar de genetica bij familiaire ALS, maar ik wil niet weten of ik zelf een genetische afwijking heb. Kan dit?
De uitslagen van testen die worden gedaan tijdens wetenschappelijk onderzoek, worden nooit terug gekoppeld aan de deelnemer. Dat geldt ook voor DNA-onderzoek. Alle gegevens en uitslagen van testen worden gecodeerd, waardoor ze niet terug te leiden zijn naar uw persoonsgegevens.