ALS Centrum onderzoekt: risicofactoren
Waarom krijgt iemand ALS, PSMA of PLS? Dat is de vraag die patiënten en onderzoekers al jaren bezighoudt. Een deel van de puzzel is bekend, dat het meestal een samenspel is tussen genetische aanleg en risicofactoren. Alleen wat zijn deze risicofactoren? Dat is precies de vraag die Iris van Wijk met haar onderzoek wil beantwoorden.
Iris van Wijk is onderzoekster en neuroloog in opleiding bij het ALS Centrum. Vanuit deze twee functies staat ze dicht bij de praktijk en hoopt ze tegelijkertijd om haar bijdrage te leveren in het vinden van de behandeling voor ALS.
Het doel van Iris haar promotieonderzoek is om erachter te komen wat de risicofactoren zijn die bij ALS, PSMA en PLS horen. “We kijken naar welke combinatie van genetische en omgevingsfactoren de kans op het krijgen van ALS verhoogt. Als we weten wat het risico verhoogt, dan kunnen we ook gaan kijken hoe we zouden kunnen voorkomen of uitstellen dat mensen ALS krijgen.”
Drie stappen
Het onderzoek – genaamd EWAS – is grofweg opgebouwd in drie stappen. Allereerst worden alle mensen met ALS in Nederland in kaart gebracht. Hiervoor moeten Iris en haar collega’s verschillende databanken doorspitten. Veel mensen met ALS zijn al bij het ALS Centrum in beeld door hun deelname aan de NMZ Biobank, maar niet iedereen doet mee. Dus eerst is het belangrijk om te ontdekken waar zijn deze missende mensen? Om vervolgens te achterhalen waar iedereen nu en vroeger gewoond en gewerkt heeft.
Als de kaart van Nederland is ingekleurd, volgt stap twee, legt Iris uit: “Dan gaan we inzoomen op de gebieden waar ALS relatief veel voorkomt. Als wij plekken zienwaar, in vergelijking met de rest van het land, meer mensen met ALS wonen, dan noemen we dat een cluster. En precies op deze clusters willen we gaan inzoomen.” Iris is vooral benieuwd of er genetische-, omgevings- of leefstijlfactoren te ontdekken zijn die deze mensen gemeen hebben. “Van al die mensen gaan we eerst het DNA in kaart brengen en daarna gaan we kijken naar mogelijke blootstellingen. Informatie over mogelijke blootstellingen gaan we op meerdere manieren verzamelen. Het bekijken hiervan is de derde en laatste stap.”
In deze laatste stap worden uitgebreide vragenlijsten over mensen hun levensstijl gecombineerd met kaarten die het RIVM (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu) beschikbaar stelt. Met de vragenlijsten komen de onderzoekers meer te weten over het leven van mensen met ALS; hebben ze gerookt, alcohol gedronken, wat voor beweging hadden ze, noem maar op. De kaarten van het RIVM brengen de kwaliteit van de leefomgeving in beeld, zo kunnen onderzoekers bijvoorbeeld kijken naar de kwaliteit van lucht en water. Met al deze informatie kunnen Iris en haar collega’s de kaart van Nederland uit stap 1 en 2 verder inkleuren en kijken of er verbanden te vinden zijn.
Biobank
Veel van de informatie die Iris voor haar onderzoek nodig heeft, is afkomstig uit de NMZ Biobank. Dat is een doorlopende grote studie in het ALS Centrum waar informatie van mensen met ALS, PSMA en PLS is opgeslagen. Dat kunnen bloed- of huidsamples zijn, maar juist ook uitgebreide vragenlijsten over iemands leven. De biobank is de basis van vele onderzoeken die in het ALS Centrum lopen.
Wie mis je?
Een van de uitdagingen in dit onderzoek is dat er geen vaste lijst bestaat van mensen die leven met ALS, PSMA of PLS. Kortom, onderzoekers weten niet wie ze missen: “We moeten gaan zoeken naar wie wij missen in de Biobank” vertelt Iris. “We moeten zoeken naar andere bronnen of datasets. Dat is vaak nogal een klus omdat nergens een volledige lijst wordt bijgehouden. Verzekeraars hebben een overzicht van sommige diagnoses, maar vervolgens is het lastig om die informatie te krijgen.”
Voorzichtige bevestiging
Met de data uit de Biobank heeft Iris al gegevens in kaart kunnen brengen en de eerste clusters worden al zichtbaar. “We hebben nu de eerste afbeeldingen van kaarten van Nederland, daar zien we al een verschil in gebieden waar meer of minder ALS en PSMA voorkomt. Dat betekent een voorzichtige bevestiging van het idee dat er toch factoren uit de omgeving een rol spelen in het ontstaan van ALS.”
Toekomstvisie
Eind 2025 hoopt Iris haar promotieonderzoek af te ronden en daarmee ook dit onderzoek. “We hopen tegen die tijd dat we bepaalde factoren hebben gevonden waarvan we zeggen, die blootstellingen of van deze gewoonte is duidelijk dat het de kans op het krijgen van ALS verhoogt, dus dan zou je ook kunnen gaan inzetten op het voorkomen van blootstellingen daaraan. Om mogelijk te voorkomen of uitstellen dat mensen ziek worden”.
