Onderzoek werpt nieuw licht op risicogen ALS

De onderzoeksgroep van Jeroen Pasterkamp, hoogleraar Translationele Neurowetenschappen aan het UMC Utrecht, heeft belangrijke inzichten verkregen in hoe een genetische afwijking kan bijdragen aan de ontwikkeling van ALS. Het team ontdekte dat een specifieke DNA-verlenging in het ATXN2-gen, die bij ongeveer 5% van de mensen met ALS voorkomt, leidt tot celbeschadigingen en een verminderde energieproductie in zenuwcellen. Dit werpt nieuw licht op de biologische processen achter de ziekte.

Daarnaast toonde het onderzoek aan dat deze genetische afwijking het ziekteproces van ALS kan versnellen, wat suggereert dat het ATXN2-gen een belangrijke rol speelt in het verergeren van de ziekte. Deze bevindingen bieden nieuwe aanknopingspunten voor wetenschappers om gerichte therapieën te ontwikkelen die de effecten van deze genetische afwijking kunnen remmen of corrigeren.

Lees het volledige artikel op de website van UMC Utrecht.