Update MRI-onderzoek: ruim 1.700 deelnemers

De afgelopen jaren zijn er veel MRI-scans gemaakt binnen het MRI-onderzoek van het ALS Centrum. Inmiddels staat de teller op ruim 3.600 scans. Hieronder leest u meer over het MRI-onderzoek en krijgt u een overzicht van de behaalde resultaten tot en met juni 2024. 

Het MRI-onderzoek in het kort

Het MRI-onderzoek is een wetenschappelijk onderzoek dat uitgevoerd wordt in het UMC Utrecht. Hierbij wordt er gekeken naar hersenstructuren van mensen met zenuw-spierziekten, zoals ALS, PLS en PSMA. Dit wordt vergeleken met hersenstructuren van controlepersonen, waaronder familieleden van patiënten bij wie de ziekte vaker voorkomt in de familie.

Door deelnemers meerdere keren te scannen, kunnen onderzoekers veranderingen in de hersenen over de tijd in kaart brengen. Zo willen we meer te weten komen over de oorzaken en het verloop van de ziekten, beter onderscheid maken tussen verschillende soorten ALS, helpen met het stellen van de diagnose en meer inzicht krijgen in de hersenprocessen die ten grondslag liggen aan de ziekten. Door deze inzichten hopen we effecten van medicijnen beter te kunnen meten en nieuwe medicijnen te vinden om de ziekten te behandelen of zelfs te voorkomen. Meer informatie over het onderzoek kunt u op deze pagina vinden.

Cijfers

In 2009 zijn de eerste deelnemers geworven voor het MRI-onderzoek. Inmiddels is er een groot aantal van 1.700 deelnemers bereikt. Dit aantal loopt wekelijks op met deelnemers die graag bijdragen aan het onderzoek. Sinds 2023 zijn er 160 gemotiveerde nieuwe deelnemers geworven, die ook geschikt waren om deel te nemen aan het onderzoek.

Deelnemers worden maximaal vijf keer teruggevraagd om hetzelfde onderzoek nog eens te doen. De tijd tussen deze afspraken verschilt per groep. Zo worden mensen met ALS en PSMA tussen de drie en zes maanden opnieuw gevraagd, terwijl er bij mensen met PLS en controlepersonen meerdere jaren tussen kan zitten.

Sinds 2023 hebben we ongeveer 420 MRI-scans gemaakt, en in totaal sinds de start van het onderzoek zelfs ruim 3.600 MRI-scans. In de tabel hieronder ziet u hoeveel deelnemers er in totaal per groep deelnemen.

* Mimics zijn mensen die een neuromusculaire ziekte hebben, maar geen ALS, PSMA of PLS.
** Familiaire controlepersonen zijn familieleden van mensen met ALS, waar ALS binnen de familie voorkomt (twee of meer familieleden hebben ALS).

Lopend onderzoek

Er zijn meerdere onderzoekers betrokken bij het MRI-onderzoek, waarbij ieder zijn eigen project heeft. Hieronder leest u een aantal van de belangrijkste projecten waar zij op dit moment mee bezig zijn.

• Het bestuderen van de hersenbeelden van patiënten over de tijd. Deze bevindingen zouden kunnen helpen bij het voorspellen van de snelheid van ziekteprogressie van patiënten.
• Het bestuderen van zenuwbanen en verschillende verbindingen tussen verschillende delen van de hersenen van patiënten in vergelijking met controlepersonen. Met het vinden van patronen in achteruitgang van deze verbindingen, kan het verloop van de ziekte beter in kaart worden gebracht.
• Het bestuderen van veranderingen in de hersenen in de fase voordat de symptomen van ALS zijn begonnen (de presymptomatische fase). Het is mogelijk dat er in deze fase al subtiele veranderingen op te merken zijn in de hersenen van personen die later ALS krijgen. Het detecteren van deze veranderingen zou in de toekomst een belangrijke rol kunnen spelen bij het vroeger stellen van de diagnose, en het bepalen van een geschikt moment om toekomstige behandelingen te starten.

Daarnaast zal het MRI-onderzoek in de nabije toekomst worden uitgebreid met nieuwe projecten.

• Er zullen niet alleen MRI-beelden gemaakt worden van de hersenen, maar ook van het ruggenmerg.
• Het bestuderen van de manier waarop hersenen suiker (glucose) gebruiken en energie opslaan.

Ook dit moet meer inzichten geven in de oorsprong van de ziekte en kan aanknopingspunten geven voor toekomstige therapieën.

De nieuwste resultaten

In april 2023 is het meest recente resultaat gepubliceerd van het MRI-onderzoek. Hierbij werd gekeken naar veranderingen in hersenstructuren over de tijd van familieleden van patiënten, die drager zijn van een afwijking in het C9orf72-gen en (nog) geen symptomen hebben. Hieruit blijkt dat dragers van deze afwijking (de C9orf72 repeat expansion) een andere ontwikkeling van de hersenen hebben. Daarnaast wordt de hersenschors in bepaalde gebieden sneller dunner dan bij normale veroudering.

Lees het volledige artikel uit april 2023

Eerdere resultaten

In eerdere jaren zijn er ook verschillende bevindingen gedaan met het MRI-onderzoek. De belangrijkste hiervan zijn:

• De motorische hersenschors (dit is het gedeelte van de hersenen waaruit de spieren aangestuurd worden), is dunner bij mensen met ALS.
• De verbindingen in de hersenen van ALS patiënten zijn aangedaan; aanvankelijk vooral de verbindingen die deel uitmaken van het motorisch netwerk, en uiteindelijk raken ook steeds meer verbindingen daarbuiten aangedaan.
• Het patroon waarop de hersenen zijn aangedaan verschilt tussen groepen ALS- patiënten. Verschillen zijn onder andere gevonden tussen patiënten met en zonder een afwijking in het C9orf72 gen en tussen patiënten met en zonder cognitieve achteruitgang of gedragsveranderingen.  (Multimodal longitudinal study of structural brain involvement in amyotrophic lateral sclerosis | Neurology)
• De achteruitgang in de zenuwcellen in de hersenen die te zien is op de MRI- scans voorspelt deels het functioneren en de overleving van mensen met ALS.
• De informatie-uitwisseling in de hersenen is intact, maar het lijkt erop dat patiënten sneller achteruitgaan als er bij hen meer informatie-uitwisseling is in het motorische systeem. Dit zou kunnen betekenen dat de ziekte zich verspreidt via de verbindingen waarlangs informatie-uitwisseling plaatsvindt.
• Er lijken bij mensen met ALS drie verschillende patronen te zijn waarop de hersenen zijn aangedaan, en deze zijn verbonden met verschillende klinische kenmerken.
• Verschillende genetische mutaties die bij ALS kunnen voorkomen, zorgen voor een verschillend beeld van achteruitgang op de MRI-scan.

Wij willen iedereen bedanken en onze waardering uitspreken naar ieder die bijdraagt of heeft bijgedragen aan het MRI-onderzoek.