Bij deze studie worden beelden gemaakt van de hersenen met een MRI scan. Hiermee wordt geprobeerd meer inzicht te krijgen in veranderingen in hersenstructuren bij mensen met ALS, PSMA, PLS en aanverwante ziekten. Dit wordt vergeleken met hersenstructuren van controlepersonen.
Omschrijving
Tijdens het diagnostische traject vindt regelmatig een MRI-scan plaats om andere ziekten uit te sluiten. Bij dergelijke scans ziet de radioloog, die de beelden beoordeelt, doorgaans geen afwijkingen. Door gebruik te maken van speciale typen scans en computerprogramma’s die nauwkeurige metingen uitvoeren, zijn er echter toch subtiele veranderingen te detecteren.
Bij het MRI-onderzoek bestuderen we de structuur en de functie van de hersenen over de tijd. We kijken naar bepaalde hersenstructuren, zoals de hersenschors, naar de verbindingen (de ‘bedrading’) tussen de verschillende hersengebieden en ook naar de informatie-uitwisseling. De bevindingen op basis van de gemaakte scans bij patiënten en controlepersonen vergelijken we met elkaar.
Doel
Het is nog erg moeilijk de diagnose ALS, PSMA of PLS te stellen. We onderzoeken of MRI-onderzoek inzicht kan geven in vroege ziekteveranderingen in de hersenen van mensen met ALS, PSMA en PLS, en of MRI in de toekomst kan helpen bij het stellen van de diagnose.
Studieopzet
Voor het MRI-onderzoek komen deelnemers voor ongeveer 2,5 uur naar het UMC Utrecht. Iedere deelnemer krijgt een intakegesprek met een onderzoeker, waarbij het onderzoek besproken wordt en de criteria voor deelname wordt gecontroleerd. Wanneer deelname mogelijk is, volgen er een aantal vragenlijsten en een lichamelijk onderzoek. Hierna volgt een cognitieve test (denk- en geheugentesten). Als laatste vindt de MRI-scan plaats die ongeveer 45 minuten duurt.
We vragen patiënten elke drie tot zes maanden opnieuw om naar het UMC Utrecht te komen om het MRI-onderzoek te herhalen. Controlepersonen vragen we minder vaak, hier kunnen soms meerdere jaren tussen zitten. Alle deelnemers worden maximaal vijf keer gevraagd om opnieuw mee te doen, en dit kan uiteraard alleen als de lichamelijke conditie dit toelaat en de deelnemer hiertoe bereid is. Door meerdere scans te maken kunnen we veranderingen van de hersenen over tijd bestuderen.
De motorische hersenschors (dit is het gedeelte van de hersenen waarin de motoriek wordt geregeld), is dunner bij mensen met ALS.
De verbindingen in de hersenen zijn aangedaan; aanvankelijk vooral de verbindingen die deel uitmaken van het motorisch netwerk, en uiteindelijk raken ook steeds meer verbindingen daarbuiten aangedaan.
De achteruitgang in de zenuwcellen in de hersenen die te zien is op de MRI voorspelt deels het functioneren en de overleving van mensen met ALS.
De informatie-uitwisseling in de hersenen is intact, maar het lijkt erop dat patiënten sneller achteruitgaan als er bij hen meer informatie-uitwisseling is in het motorische systeem. Dit zou kunnen betekenen dat de ziekte zich verspreidt via de verbindingen waarlangs informatie-uitwisseling plaatsvindt.
Er lijken drie verschillende patronen te zijn waarop de achteruitgang in de hersenen kan plaatsvinden.
Verschillende genetische mutaties die bij ALS kunnen voorkomen, zorgen voor een verschillend beeld van achteruitgang op de MRI-scan.
Deelnamecriteria
Om deel te kunnen nemen aan het MRI-onderzoek is het van belang dat u eerst meedoet met de Biobank Neuromusculaire Ziekten. De Biobank Neuromusculaire Ziekten legt de basis binnen het ALS Centrum voor de onderzoeken naar de oorzaak en verloop van de ziekte. Met behulp van de gegevens uit de biobank – in combinatie met de verschillende onderzoeken, zoals de MRI, wordt er veel onderzoek gedaan naar het ontstaan en het beloop van ALS, PSMA en PLS.
Staat u al ingeschreven voor de Biobank Neuromusculaire Ziekten en wilt u ook deelnemen aan het MRI-onderzoek? Dan kunt u het beste mailen naar als-onderzoek@umcutrecht.nl of bellen via 088-7551221.
