Bij de meeste mensen is de oorzaak van ALS niet bekend. Artsen spreken in dit geval van ‘sporadische ALS’. De ziekte kan gedeeltelijk worden veroorzaakt door een foutje in het stukje DNA dat het ATXN2-gen wordt genoemd. Genen zijn stukjes in uw DNA die zorgen dat uw lichaam eiwitten maakt. U kunt DNA zien als een gigantisch boek met instructies (genen) dat uw lichaam gebruikt om te weten hoe u moet worden opgebouwd tot wat u bent. Het medicijn BIIB105 van Biogen heeft als doel om het foute gedeelte in het ATXN2-gen te corrigeren.
Doel
Deze fase 1-studie onderzoekt hoe veilig en verdraagbaar het nieuwe middel ‘BIIB105’ is, welke effecten het middel heeft als het aan mensen met ALS wordt gegeven en hoe het lichaam het middel opneemt en verwerkt.
Studieopzet
Dit onderzoek wordt in verschillende groepen (cohorten) uitgevoerd. De cohorten worden opeenvolgend (na elkaar) uitgevoerd. Ieder cohort duurt of 29 weken (cohort A t/m C2) of 41 weken (cohort D1 en D2). Gedurende deze periode worden deelnemers of in totaal 13 keer (cohort A t/m C2) of 19 keer (cohort D1 en D2) in het UMC Utrecht verwacht (waarvan 1 keer met overnachting in het UMC Utrecht). Het onderzoek is gerandomiseerd, dubbelblind, en placebogecontroleerd. Dit betekent dat deelnemers ofwel het middel BIIB105 toegediend krijgen via een ruggenprik of een nepmedicijn (placebo). Welke deelnemer het actieve of het placebo middel krijgt, wordt geheel willekeurig bepaald. Zowel de deelnemers als de onderzoekers weten niet of iemand met BIIB105 of de placebo wordt behandeld. De cohorten zien er als volgt uit:
Cohort A: 8 deelnemers met ALS wereldwijd
Cohort B: 8 deelnemers met ALS wereldwijd
Cohort C1: 12 deelnemers met ALS wereldwijd
Cohort C2: 4 deelnemers met ALS wereldwijd
Cohort D1: 20 deelnemers met ALS wereldwijd
Cohort D2: 18 deelnemers met ALS wereldwijd
NB: alle cohorten zijn inmiddels gesloten voor deelname.
Deelnamecriteria
De belangrijkste deelnamecriteria zijn:
Bereid zijn om meerdere malen een ruggenprik te ondergaan.
Gediagnosticeerd zijn met ALS.
Voor deelname aan Cohort C2 en D2: aanwezigheid van bepaalde afwijkingen in het ATXN2 gen.
Geen bloedverdunners gebruiken.
De longfunctie is minimaal 60%, zonder gebruik van beademing. Voor deelname aan Cohort D2 moet de longfunctie minimaal 50% zijn.
De afgelopen 30 dagen heeft de deelnemer niet meegedaan aan een andere medicijnstudie
Bij Riluzol gebruik: een stabiele dosis van ≥30 dagen voorafgaand aan deelname*
bij Edaravone gebruik: minstens 2 behandelcycli voorafgaand aan deelname *
* bij geen Riluzol/Edaravone gebruik is studiedeelname ook mogelijk.
De inclusieperiode van deze studie is gesloten. Er kunnen geen nieuwe mensen meer deelnemen aan deze studie.
