Wat is ALS?
Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een progressieve zenuw/spierziekte die leidt tot spierzwakte en verlamming. Bij ALS sterven de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg, de hersenstam en de hersenen langzaam af. Dit zijn de zenuwcellen die de spieren in het lichaam aansturen. Omdat de zenuwcellen steeds minder signalen kunnen doorgeven aan de spieren, leidt de ziekte tot toenemende spierzwakte.
ALS kan op elke volwassen leeftijd ontstaan, maar ontstaat meestal tussen de leeftijd van 40 en 60 jaar. Jaarlijks worden 400 tot 500 Nederlanders gediagnosticeerd met de ziekte. In totaal hebben 1500 mensen in Nederland ALS. Progressieve spinale musculaire atrofie (PSMA) en primaire laterale sclerose (PLS) zijn ziektes die gerelateerd zijn aan ALS. PSMA en PLS komen minder vaak voor dan ALS.
Spierkramp vindt meestal plaats in één spier. De spier is tijdens de spierkramp zichtbaar aangespannen. Vaak ontstaat kramp door fanatiek aanspannen, met name bij verkorte spieren. De kramp is acuut pijnlijk en houdt vaak pas op als de spier gerekt wordt. Daarna kan men een beurs gevoel houden, soms gepaard gaand met zwelling.
Bij gezonde mensen zien we vaak krampen in kuitspieren, voetspieren en hamstrings. Bij ALS en PLS treden vaak ook krampen op in andere spieren, bijvoorbeeld in handspieren, halsspieren en tong. In de loop van de ziekte nemen de krampen vaak geleidelijk af.
Spierstijfheid en spasmen, ook wel spasticiteit genoemd, kunnen ook voorkomen bij ALS.
- Bij gezonde mensen zien we vaak krampen in kuitspieren, voetspieren en hamstrings.
- Bij ALS en PLS treden vaak ook krampen op in andere spieren, bijvoorbeeld in handspieren, halsspieren en tong. In de loop van de ziekte nemen de krampen vaak geleidelijk af.
Symptomen
Het belangrijkste symptoom, de belangrijkste klacht, bij ALS, PSMA en PLS is toenemende spierzwakte en/of spasticiteit. De eerste verschijnselen van ALS zijn vaak verminderde kracht in de armen of benen, of moeite met spreken, slikken of ademen. Omdat de spieren minder signalen krijgen van de zenuwcellen beginnen ze dunner te worden. De ziekte leidt tot toenemende beperkingen in het functioneren. Wanneer de zenuwcellen volledig afgestorven zijn kunnen de hersenen de spieren niet meer aansturen en raken spieren verlamd. De zintuigen (gevoel, smaak, gezicht, reuk en gehoor) blijven meestal intact, evenals de werking van darmen, blaas en het hart.
De helft van de mensen met ALS, PSMA en PLS hebben lichte veranderingen in denken of gedrag. De meeste mensen en hun omgeving hebben hier weinig last van. Bij ongeveer 5 tot 10% van de mensen ALS, PSMA of PLS gaat de ziekte samen met frontotemporale dementie (FTD), een vorm van dementie waarbij ernstige gedragsveranderingen op de voorgrond staan.
PSMA, PLS en PBP
PSMA, PLS en progressieve bulbaire parese (PBP) zijn net zoals ALS aandoeningen van de motorische zenuwcellen. Het verschil is dat er bij PSMA een probleem is met de perifere zenuwcellen en bij PLS een probleem met de centrale zenuwcellen. Bij ALS zijn zowel de centrale als perifere zenuwcellen aangedaan. Soms kunnen PSMA en PLS overgaan in ALS.
Bij PBP raken die spieren in het mond en keelgebied verlamd. Hierbij sterven de zenuwcellen in de hersenstam af. Ook PBP kan overgaan in ALS. De spierzwakte breidt zich dan uit naar armen en/of benen.
Het stellen van de diagnose
Er bestaat niet één test die ALS, PSMA of PLS kan aantonen of uitsluiten. De neuroloog stelt de diagnose op basis van de verschijnselen, neurologisch onderzoek en door andere ziektes uit te sluiten. Voor het stellen van de diagnose is bijzondere expertise en ervaring nodig. Mensen waarbij ALS, PSMA of PLS vermoed wordt, worden daarom doorverwezen naar het ALS Centrum.
Ziekteverloop en levensverwachting
De snelheid van achteruitgang is bij iedereen met ALS verschillend. Gemiddeld overlijden mensen met ALS drie jaar na de eerste symptomen. Twintig procent van de mensen leeft langer dan vijf jaar. Het uitvallen van de ademhalingsspieren is meestal de oorzaak van het overlijden van iemand met ALS.
Veel mensen met ALS hebben vragen over hun levensverwachting. Omdat er tussen individuele patiënten veel verschillen in het daadwerkelijke ziekteverloop zitten, hebben onderzoekers van het ALS Centrum een model ontwikkeld waarmee op een betrouwbare manier door artsen de levensverwachting van individuele mensen met ALS geschat kan worden.
Lees meer over het voorspellen van het individuele ziekteverloop
Het ziekteverloop van PSMA en PLS
PSMA kent een snel progressieve en een langzaam progressieve variant. Ook bij langzame vorm van PSMA kan iemand uiteindelijk grotendeels verlamd raken, maar dit zal langer duren. Bij de snel progressieve variant van PSMA gaat de achteruitgang sneller. Bij een deel van deze mensen kan PSMA na maanden of jaren overgaan in ALS. PLS heeft een relatief langzaam ziekteverloop. Bij een deel van de mensen met PLS kan het ziektebeeld binnen vier jaar na de start van de symptomen overgaan in ALS.
De oorzaak van ALS
De precieze oorzaak van ALS is niet bekend. Een klein deel (ongeveer 10%) van de mensen met ALS heeft te maken met een erfelijke vorm van ALS. Deze erfelijke vorm is meestal al langer bekend in families.
Bij ongeveer de helft van de mensen met ALS in de familie is een genetische afwijking gevonden. Bij alle overige mensen met ALS (sporadische ALS) ligt de oorzaak van de ziekte in een samenspel van genetische aanleg en omgevingsfactoren, zoals leefstijl en blootstelling aan schadelijke stoffen.
Behandelen van ALS
Er is op dit moment helaas geen medicijn dat ALS kan genezen. Riluzol is in Europa het enige goedgekeurde medicijn voor ALS. Dit medicijn zorgt ervoor dat de spierkracht minder snel achteruit gaat, maar geneest de ziekte niet. Gemiddeld leven mensen met riluzol drie tot zes maanden langer.
Goede zorg en begeleiding voor mensen met ALS en hun omgeving is zeer belangrijk. Na het stellen van de diagnose verwijst de neuroloog door naar een regionaal ALS-behandelteam. Dit is een gespecialiseerd team in een revalidatiecentrum of op een revalidatieafdeling van een ziekenhuis. Deze teams hebben ruime ervaring in de zorg voor mensen met ALS. Een ALS-behandelteam begeleidt mensen met ALS, PSMA en PLS, behandelt de symptomen en kan complicaties voorkomen. Het team kan ook de partner en gezinsleden begeleiden.
Zoektocht naar een behandeling
Omdat de precieze oorzaak van ALS niet bekend is, is er nog geen goed medicijn tegen de aandoening gevonden. Het ALS Centrum Nederland werkt samen met Europese en internationale partners naar het vinden van effectieve behandelingen voor ALS.
TRICALS is tot op heden het grootste onderzoeksinitiatief in Europa om een behandeling voor ALS, PSMA en PLS te vinden. Binnen TRICALS werken wij aan efficiënter geneesmiddelenonderzoek, samen met verschillende ALS centra in Europa. Het doel is om door meer en sneller geneesmiddelenonderzoek eerder effectieve medicijnen voor ALS op de markt te krijgen.
De medicijnstudies in het ALS Centrum worden uitgevoerd onder de vlag van TRICALS. Bij TRICALS ingeschreven patiënten worden op de hoogte gehouden van nieuw geneesmiddelenonderzoek. Ook vindt u op de website van TRICALS welke medicijnstudies lopen en voor welke studies deelnemers gezocht worden.