ALS, PSMA, PLS en PBP

9 februari 2023
Geschreven door:
leonard
Leonard van den Berg, prof. dr.
Coördinator ALS Centrum, neuroloog, hoogleraar experimentele neurologie

Samenvatting van het artikel

  • ALS, PSMA, PLS en PBP zijn vier verschillende ziektes die aan elkaar gerelateerd zijn. Bij deze aandoeningen zijn er problemen met de motorische zenuwcellen.
  • ALS (amyotrofische laterale sclerose) is een probleem van de centrale en perifere motorische neuronen waarbij steeds meer spieren worden aangedaan.
  • PSMA (progressieve spinale musculaire atrofie) is een probleem met de perifere motorische neuronen en uit zich in slapper en dunner wordende spieren. Spasticiteit komt niet voor, verder lijkt het veel op ALS.
  • PLS (primaire laterale sclerose) is een probleem met de centrale motorische neuronen en uit zich in stijfheid en een verhoogde spierspanning met verhoogde reflexen. Meestal begint het in de benen.
  • PBP (progressieve bulbaire parese) is een motorneuronziekte die leidt tot toenemende verlamming van spieren in het mond en keelgebied.

Ons lichaam wordt bestuurd vanuit onze hersenen. De hersenen sturen signalen naar de spieren zodat deze in actie komen. Zo’n signaal verplaatst zich via zenuwcellen (neuronen) door het lichaam. De zenuwcellen die de bewegingsspieren aansturen worden motorische neuronen genoemd.

ALS (ook wel Lou Gehrigs disease genoemd), PSMA (PMA in het Engels), PLS en PBP zijn ziektes van deze motorische zenuwcellen. Zij worden daarom ook wel motor neuron disease (MND) genoemd, in het Nederlands motorneuronziekten. De meer gebruikelijke Nederlandse term voor deze ziekten van de motorische zenuwcellen is neuromusculaire aandoeningen, oftewel zenuw-spierziekten.

Het centrale en het perifere zenuwstelsel

Er zijn twee soorten motorische neuronen: de centrale motorische neuronen en de perifere motorische neuronen.

De centrale motorische neuronen zitten aan de bovenkant van de hersenen, in de hersenschors. De uitlopers ervan lopen door de hersenstam en het ruggenmerg. Zij vervoeren de signalen vanuit de hersenen tot in het ruggenmerg. Als deze zenuwen niet goed functioneren, worden de spieren stijf en spastisch.

De perifere motorische neuronen lopen vanaf de hersenstam en het ruggenmerg naar de verschillende spieren. Vanuit de hersenstam ontspringen de motorische neuronen naar de kauw- en slik-spieren. Vanuit het ruggenmerg ontspringen de neuronen die naar de arm-, been- en rompspieren gaan. Functioneren deze zenuwen niet goed, dan worden de spieren juist slap en dunner.

Het centrale en perifere zenuwstelsel. Het centrale zenuwstelsel bestaat uit de hersenen en het ruggenmerg (weergegeven in roze). Het perifere zenuwstelsel bestaat uit de zenuwbanen die in geel zijn weergegeven. Image source: Anatomy & Physiology, Connexions Web site

ALS

Bij amyotrofische laterale sclerose (ALS) is er een probleem van en de centrale en perifere motorische neuronen. ALS kan zowel beginnen in het ruggenmerg als in de hersenstam. Wanneer de ziekte begint in het ruggenmerg krijgen mensen klachten van de armen en/of benen. Men kan bijvoorbeeld een kraan minder makkelijk opendraaien of men struikelt over de eigen voeten. Wanneer de ziekte begint in de hersenstam krijgen mensen moeite met slikken of praten.

Niet alle spieren verzwakken door ALS: de hartspier, de oogspieren en de sluitspieren van de darm en blaas blijven vaak gewoon functioneren. Ook de seksuele functies worden niet aangetast. De zintuigen blijven doorgaans intact, mensen blijven normaal zien, horen, ruiken, proeven en voelen. Geleidelijk worden steeds meer spieren aangedaan. Hoe snel dat gaat verschilt per persoon, maar de gemiddelde levensverwachting van iemand met ALS is slechts drie tot vijf jaar. Het uitvallen van de ademhalingsspieren is meestal de oorzaak van het overlijden van iemand met ALS.

PSMA

Bij progressieve spinale musculaire atrofie (PSMA) zijn er juist problemen met de perifere motorische neuronen (de neuronen die vanaf de hersenstam en ruggenmerg naar de verschillende spieren lopen). PSMA uit zich in slapper en dunner wordende spieren. Spasticiteit komt niet voor bij PSMA, maar verder kunnen mensen met PSMA alle verschijnselen krijgen die ook bij ALS voorkomen. In een vergevorderd stadium kunnen bijna alle spiergroepen in armen en benen zijn aangedaan.

PSMA kent een snel progressieve en een langzaam progressieve variant. Het onderscheid tussen de snelle en langzame vorm van de ziekte kan gemaakt worden door herhaald neurologisch onderzoek en regelmatige longfunctiemetingen. Als de longfunctie min of meer stabiel blijft is er sprake van de langzame variant. Dit neemt niet weg dat ook bij de langzame PSMA er op den duur aanzienlijke invaliditeit kan ontstaan in verband met de vele aangedane spieren. Net als bij ALS blijven andere zenuwbanen zoals de gevoelsbanen intact. Bij een deel van de patiënten kan PSMA na maanden of jaren overgaan in ALS.

Zeldzame andere motorneuron ziekten die aan PSMA gerelateerd zijn, zijn distale SMA (dSMA) en focale of segmentale SMA (sSMA). Deze vormen zijn veel minder progressief dan PSMA.

PLS

Bij primaire laterale sclerose (PLS) zijn er problemen met de centrale motorische neuronen (dat zijn de neuronen in de hersenen met uitlopers in het ruggenmerg). PLS uit zich in stijfheid en een verhoogde spierspanning met verhoogde reflexen meestal beginnend in beide benen. Men struikelt gemakkelijk, kan niet of moeilijk hardlopen en ervaart een vermindering van kracht in de benen. Regelmatig is er ook sprake van pijnlijke kramp in de benen.

Met het ouder worden verergeren de verschijnselen langzaam. Doordat op den duur het weefsel in de hele zenuwbaan wordt aangetast, ontstaat later in het ziekteproces ook spierzwakte in de handen en de armen. Op den duur kunnen ook kauw- en slikstoornissen en problemen met spreken ontstaan. PLS heeft een langzamer beloop dan ALS. Mensen kunnen tientallen jaren leven met deze ziekte. Bij enkele mensen kan PLS na jaren overgaan in ALS. De kans hierop is kleiner na een ziekte duur van vier jaar.

PBP

PBP is een motorneuronziekte die leidt tot een toenemende verlamming van spieren in het mond en keelgebied. Symptomen zijn toenemende moeite met kauwen, slikken en spreken. Ook dwangmatig lachen, huilen of gapen kan voorkomen.

PBP staat voor progressieve bulbaire parese:

  • Progressief wil zeggen dat de ziekte steeds verder gaat.
  • Bulbair betekent dat de klachten in het mond en keelgebied zijn.
  • Parese is verlamming.

Doordat motorische zenuwcellen afsterven, worden de spieren slap en dun. Bij PBP gaat het om de zenuwcellen in de hersenstam. PBP kan overgaan in ALS, de spierzwakte breidt zich dan uit naar armen en/of benen.

Heeft u feedback op dit artikel? Laat het ons weten!

Dit veld is bedoeld voor validatiedoeleinden en moet niet worden gewijzigd.