Geschreven door:
leonard-van-den-berg-blauw
Leonard van den Berg, prof. dr.
Coördinator ALS Centrum, neuroloog, hoogleraar experimentele neurologie

Samenvatting van het artikel

  • De neuroloog stelt de diagnose op basis van de verschijnselen van ALS, van neurologisch onderzoek en door andere ziekten uit te sluiten.
  • Het stellen van de juiste diagnose is vaak een traject van maanden. Die tijd is vaak nodig omdat het verloop van de klachten en het uitsluiten van alle andere oorzaken belangrijk is voor het stellen van de diagnose.
  • De neuroloog zal voor het stellen van de diagnose proberen een overzicht te krijgen van de medische geschiedenis van iemand met daarbij speciale aandacht voor de huidige klachten.
  • Tijdens de diagnosedag vinden verschillende onderzoeken plaats, zoals een EMG, bloedonderzoek en een neurologisch onderzoek.
  • Na het stellen van de diagnose ALS verwijst het ALS Centrum iemand naar het dichtstbijzijnde ALS-behandelteam voor begeleiding en behandeling door een in ALS gespecialiseerde revalidatiearts.

Diagnose op één dag

Het stellen van de diagnose ALS is niet eenvoudig. Enerzijds omdat de ziekte niet vaak voorkomt en de klachten door huisartsen en neurologen in het begin vaak niet herkend worden. Anderzijds omdat er geen diagnostische methoden zijn die volledige zekerheid kunnen geven. De neuroloog stelt de diagnose op basis van de verschijnselen van ALS, van neurologisch onderzoek en door andere ziekten uit te sluiten. Het ALS Centrum streeft er naar de diagnostiek binnen één tot veertien dagen af te ronden.

Vaak is er in het voortraject al onderzoek uitgevoerd. De neuroloog van het ALS Centrum kijkt welke onderzoeken nog nodig zijn en of onderzoeken over gedaan moeten worden om een duidelijk beeld te krijgen. Die onderzoeken worden op één dag op de polikliniek neuromusculaire ziekten gedaan. Aan het einde van de middag wordt de diagnose met de betreffende persoon en naaste(n) besproken of wordt besproken welk vervolgonderzoek nodig is.

Traject voor verwijzing

Mensen komen meestal eerst  bij de huisarts met vage klachten, zoals onhandigheid, het minder goed articuleren of moeite krijgen met lopen. Ook kunnen mensen merken dat ze vaker struikelen, zich verslikken of meer moeite krijgen met het dichtmaken van knoopjes.

Als de huisarts merkt dat hij de oorzaak van de klachten niet kan achterhalen, zal hij iemand doorverwijzen naar een neuroloog. De neuroloog heeft aanvullende onderzoeken nodig, zoals een MRI, slikvideo, bloedonderzoek, etc. om te zoeken naar de oorzaak van de klachten. Wanneer de neuroloog het vermoeden heeft dat het om ALS gaat, volgt vaak een verwijzing naar ALS Centrum. De specialisten in het ALS Centrum stellen de diagnose door uitsluiting van alle andere aandoeningen die de klachten kunnen verklaren. Gezien de ernst van de ziekte, moet de diagnose vrijwel zeker zijn voordat men de patiënt op de hoogte stelt.

Het stellen van de juiste diagnose is vaak een traject van maanden. Die tijd is vaak nodig omdat het verloop van de klachten en het uitsluiten van alle andere oorzaken belangrijk is voor het stellen van de diagnose. Het is echter ook een tijd van grote onzekerheid bij de betreffende persoon. Het ALS Centrum streeft er naar deze tijd zo kort mogelijk te maken. Het zo vroeg mogelijk stellen van de diagnose is belangrijk voor de acceptatie van de ziekte en voor een goede behandeling en begeleiding.

Het medisch vraaggesprek (anamnese)

De neuroloog zal voor het stellen van de diagnose proberen een overzicht te krijgen van de medische geschiedenis van iemand met daarbij speciale aandacht voor de huidige klachten. De neuroloog vraagt de betreffende persoon wanneer en waar de klachten zijn ontstaan en hoe deze zich in de tijd hebben ontwikkeld. Voor het stellen van de diagnose ALS is het van belang dat de arts kan vaststellen dat de klachten langzaam zijn ontstaan en in de loop van de tijd erger worden.

Het neurologisch onderzoek

Tijdens het neurologisch onderzoek onderzoekt de neuroloog de mentale toestand, de functie van de hersenzenuwen, de kracht, coördinatie, reflexen, zintuigen en het gevoel. Bij ALS zijn spierzwakte, trillingen onder de huid, het dunner worden van de spieren en verhoogde reflexen de belangrijkste verschijnselen. Het lichaam wordt onderverdeeld in vier regio’s: hoofd/hals, armen, buik/rug en benen. In al deze regio’s wordt gekeken of één of meerdere van deze verschijnselen voorkomen.

Een EMG

Een elektromyografie (EMG) meet elektrische activiteit in de spieren en van de zenuwen die de spieren aansturen. Een EMG maakt het mogelijk de gezondheid van spieren en de zenuwcellen die deze spieren onder controle houden te beoordelen. Zenuwcellen zenden elektrisch pulsen naar de spieren waardoor deze samentrekken. Een EMG vertaalt deze pulsen naar grafieken, geluiden en numerieke waarden die de arts vervolgens kan interpreteren. De resultaten van het EMG kunnen de bevindingen van de neuroloog ondersteunen, maar de resultaten worden ook gebruikt om andere ziekten uit te sluiten.

In onderstaande video volgen we iemand die in het UMC Utrecht deelneemt aan een EMG-onderzoek

Laboratoriumonderzoek

Er wordt bloed afgenomen om andere ziekten te kunnen uitsluiten. Bloedtesten kunnen infecties van de hersenen en/of het ruggenmerg, hart- en vaatziekten, bloedingen, aangetaste bloedvaten, giftige stoffen die het zenuwstelsel aantasten en antilichamen die wijzen op een auto-immuunziekte detecteren. Door te testen op de aanwezigheid van chemische en metabole stoffen in het bloed kan worden ingeschat of iemand lijdt aan een bepaalde eiwitaandoening, een bepaalde vorm van spierdystrofie of een andere spieraandoening.

Neuropsychologische screening

Bij een deel van de mensen met ALS, PSMA en PLS komen veranderingen in denken en gedrag voor. Daarom wordt er ook een kort neuropsychologische screening afgenomen. Hierbij wordt er gekeken naar veranderingen in denken, stemming en gedrag. Het onderzoek bestaat uit een aantal testjes.

Beeldvormend onderzoek

Voor het stellen van de diagnose kan een MRI nodig zijn. Een Magnetic Resonance Imaging (MRI) is de meest gebruikte beeldvormende test voor het onderzoeken van de hersenen en het ruggenmerg. Met een MRI worden radiogolven en een magnetisch veld gebruikt om een gedetailleerd beeld te geven van organen en weefsels in het lichaam. Een MRI is een niet belastende methode waarmee de arts een goed beeld krijgt van de organen, weefsel en botten. Met behulp van een MRI kan de neuroloog zo nodig andere oorzaken van de klachten uitsluiten zoals bijvoorbeeld een beroerte of een tumor. Als een MRI noodzakelijk is kan dit vaak niet op de onderzoeksdag plaatsvinden.

Spierbiopt

Bij een kleine minderheid van de mensen met verdenking op ALS wordt een spierbiopt genomen. Er wordt een klein stukje van de spier weggenomen om deze onder de microscoop te kunnen bekijken op afwijkingen die voorkomen bij verschillende andere spierziekten.

Longfunctiemeting

Er wordt een longfunctiemeting uitgevoerd (FVC), om te kijken of de kracht van de ademhalingsspieren voldoende is. Deze uitslag wordt verwerkt in de verwijzing naar het regionale ALS-behandelteam bij een revalidatiecentrum of ziekenhuis bij u in de buurt.

Verbeteringen in de tijd tot diagnose

Uit een onderzoek uitgevoerd in 2001 bij 100 mensen met ALS bleek de duur tussen de eerste klachten en de uiteindelijke diagnose gemiddeld 16 maanden te zijn. Door bekendheid van het ALS Centrum en adequate voorlichting van het ALS Centrum aan met name huisartsen en neurologen, blijkt dat mensen in een eerder stadium van de ziekte in het ALS Centrum komen. De duur van de eerste klachten van iemand met ALS tot de diagnose is nu gemiddeld negen maanden.

Behandeling en begeleiding

Na het stellen van de diagnose ALS verwijst het ALS Centrum iemand naar het dichtstbijzijnde ALS-behandelteam voor begeleiding en behandeling door een in ALS gespecialiseerde revalidatiearts. In overleg met de revalidatiearts krijgt u zorg van een gespecialiseerde fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, diëtist en maatschappelijk werker. Deze begeleiding helpt om complicaties te voorkomen en om zo lang mogelijk actief te blijven.

Heeft u feedback op dit artikel? Laat het ons weten!

Dit veld is bedoeld voor validatiedoeleinden en moet niet worden gewijzigd.