Wat is amyotrofische laterale sclerose (ALS)?

Levensverwachting met ALS

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een progressieve zenuw/spierziekte die leidt tot spierzwakte en verlamming. De ziekte kan op elke volwassen leeftijd ontstaan, maar meestal is het tussen de 40 en 60 jaar. De snelheid van achteruitgang is bij iedereen verschillend. Mensen met ALS overlijden gemiddeld drie jaar na de eerste verschijnselen door zwakte van de ademhalingsspieren. Twintig procent van de patiënten leeft langer dan vijf jaar.

Het aantal nieuwe mensen per jaar bij wie de diagnose ALS wordt gesteld – ongeveer 500 Nederlanders – is vergelijkbaar met veel andere chronische neurologische ziekten zoals multipele sclerose (MS) en de ziekte van Parkinson. Maar het totale aantal mensen met ALS in vergelijking met andere neurologische ziekten is lager omdat mensen met ALS korter leven.

Toenemende beperkingen

Bij ALS sterven de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg, de hersenstam en de hersenen langzaam af. Dit zijn de zenuwcellen die de spieren in het lichaam aansturen. Omdat de zenuwcellen steeds minder signalen door kunnen geven aan de spieren leidt de ziekte tot toenemende spierzwakte. De eerste verschijnselen zijn vaak verminderde kracht in de armen of benen, of moeite met spreken, slikken of ademen. Omdat de spieren minder signalen krijgen van de zenuwcellen beginnen ze kleiner/dunner te worden (te ‘atrofiëren’). De ziekte leidt tot toenemende beperkingen in het functioneren. Wanneer de zenuwcellen volledig afgestorven zijn kunnen de hersenen de spieren niet meer aansturen en raakt iemand verlamd.

Symptomen (klachten)

Het belangrijkste symptoom of de belangrijkste klacht, bij ALS, PSMA en PLS is toenemende spierzwakte en/of spasticiteit. De zintuigen (gevoel, smaak, gezicht, reuk en gehoor) blijven meestal intact, evenals de werking van darmen, blaas en het hart. Vijftig procent van de mensen met ALS, PSMA, PLS heeft lichte veranderingen in denken of gedrag. Het merendeel heeft hier weinig last van. Bij ongeveer 5-10% van de mensen met ALS, PSMA of PLS  gaat de ziekte samen met Frontotemporale Dementie (FTD), een vorm van dementie waarbij ernstige gedragsveranderingen op de voorgrond staan.

Mensen met ALS, PSMA en PLS ervaren in een latere ziektefase vaak ook pijn. Door de toenemende verlamming kunnen zij minder gemakkelijk van houding veranderen en dit veroorzaakt pijn en ongemak.

Erfelijke vorm van ALS

Een klein deel (ongeveer 10%) van de mensen met ALS heeft te maken met een erfelijke vorm van ALS. Dit wordt ook wel familiaire ALS (FALS) genoemd. De erfelijke vorm is dan meestal al langer bekend in deze families. Als ALS niet in de familie voorkomt, spreken we over sporadische ALS (SALS), in dat geval onstaat de ziekte door een samenloop van genetische aanleg en omgeving.

Zoektocht naar een behandeling

Omdat de precieze oorzaak van ALS niet bekend is, is er nog geen goed medicijn tegen de aandoening gevonden. Het ALS Centrum Nederland werkt samen met haar Europese en internationale partners aan het vinden van effectieve behandelingen voor ALS. Deze samenwerking vindt plaats vanuit TRICALS, dit is een internationaal samenwerkingsverband waarin veel onderzoek wordt gedaan naar potentiële medicijnen.

Naamgeving

Amyotrofie betekent “verlies van het spierweefsel” (myo = spier). Sclerose betekent verharding. En lateraal betekent aan de zijkanten, in de zijstrengen, waarin de piramidebanen afdalen.

ALS wordt in Amerika vaak Lou Gehrig’s disease genoemd, vanwege de bekende honkbalspeler Lou Gehrig die aan ALS is overleden. Daarnaast wordt ALS ook de ziekte van Charcot genoemd, naar de eerste beschrijver van de ziekte, Jean-Marie Charcot in 1874. In Groot-Brittannië spreekt men over motor neuron disease (MND), waaronder zowel ALS, als de gerelateerde aandoeningen PLS en PSMA worden verstaan.