Wat is PSMA?

PSMA (progressieve spinale musculaire atrofie) is een spier/zenuwziekte (neuromusculaire aandoening), die leidt tot het onvoldoende of niet functioneren van de spieren. PSMA is een progressieve aandoening, dat wil zeggen dat patiënten in de loop van de tijd steeds verder achteruitgaan. Over het tempo waarin dit gebeurt, is niets met zekerheid te zeggen.

Er zijn honderd tot tweehonderd mensen met PSMA in Nederland. De oorzaak van PSMA is niet bekend. PSMA is over het algemeen niet erfelijk, maar mogelijk spelen bij sommige vormen van PSMA erfelijke factoren een rol.

PSMA staat voor Progressieve Spinale Musculaire Atrofie:

• ‘Progressief’ wil zeggen dat de ziekte steeds verder gaat
• ‘Spinaal’ betekent dat het te maken heeft met het ruggenmerg
• ‘Musculair’ betekent ‘spier’
• ‘Atrofie’ is het dunner worden van weefsel

Progressieve spinale musculaire atrofie is dus het steeds dunner worden van spierweefsel door aantasting van de zenuwbanen in het ruggenmerg.

Wat gebeurt er bij PSMA?

Ons lichaam wordt bestuurd vanuit onze hersenen. De hersenen sturen signalen naar de spieren zodat deze in actie komen. Een signaal dat wordt verzonden verplaatst zich via zenuwcellen (neuronen) door het lichaam. De zenuwcellen die signalen doorgeven aan de spieren worden motorische neuronen genoemd. Er zijn twee soorten motorische zenuwcellen: de centrale motorische zenuwcellen en de perifere motorische zenuwcellen. Bij PSMA is er een probleem van de perifere zenuwcellen.

De perifere motorische zenuwcellen lopen vanaf de hersenstam en het ruggenmerg naar de verschillende spieren. Vanuit de hersenstam ontspringen de motorische zenuwcellen naar de kauw- en slikspieren, vanuit het ruggenmerg ontspringen de neuronen die naar de arm-, been- en rompspieren gaan. Doordat deze zenuwcellen steeds minder prikkels doorgeven, worden de spieren slap en dun.

Verloop van PSMA

Mensen met PSMA hebben toenemende spierzwakte en krijgen daardoor steeds meer moeite met lopen en bewegen. In een vergevorderd stadium kunnen bijna alle spieren in armen en benen zijn aangedaan, waardoor iemand steeds meer verlamd raakt. PSMA heeft veel symptomen die ook bij ALS voorkomen, zoals fasciculaties (kleine spiertrillingen onder de huid) en ademhalingsklachten door zwakte van de ademhalingsspieren. Spasticiteit komt bij PSMA niet voor. Net als bij ALS blijven andere zenuwcellen zoals de gevoelszenuwen intact.

PSMA kent een snel progressieve en een langzaam progressieve variant. Het onderscheid tussen de snelle en langzame vorm van de ziekte kan gemaakt worden door herhaald neurologisch onderzoek en regelmatige longfunctiemetingen. Als de longfunctie maanden of zelfs jaren min of meer stabiel blijft is er sprake van de langzame variant. Bij deze langzame vorm van PSMA kan iemand uiteindelijk grotendeels verlamd raken, maar dit zal langer duren. Bij de snel progressieve variant van PSMA gaat de achteruitgang sneller. Bij een deel van deze mensen kan PSMA na maanden of jaren overgaan in ALS.

Onderzoek

Wetenschappelijk onderzoek helpt om een effectieve behandeling te vinden. De oorzaak van PSMA is niet bekend en er is nog geen effectieve behandeling. Meer kennis over deze ziekte helpt om een effectieve behandeling te vinden, daarom doet het ALS Centrum onderzoek naar de risicofactoren en het beloop van PSMA. Door mee te doen aan de NMZ Biobank komen uw gegevens in de PSMA-database.