ALS-varianten en ALS-mimics
Samenvatting van het artikel
- Sporadische ALS komt bij ongeveer 90% van de mensen met ALS voor. Het ontstaan van de ziekte heeft te maken met een samenspel van genetische aanleg en omgeving.
- Familiaire ALS komt bij ongeveer 5-10% van de mensen met ALS voor. De ziekte komt wel voor in de familie en via mutatie-analyse is in de helft van de gevallen een gendefect aan te tonen.
- Bij het ALS-plussyndroom heet iemand de diagnose 'waarschijnlijk' of 'zeker' ALS, maar zijn er ook andere neurologische verschijnselen van andere ziektes aanwezig.
- Bij 'ALS met laboratoriumafwijkingen van onduidelijke betekenis' is er sprake van 'mogelijk' dan wel 'zeker' ALS, maar zijn er laboratoriumafwijkingen die het beloop van de ziekte kunnen beïnvloeden.
- ALS-mimics zijn aandoeningen die qua klinische presentatie sterk op ALS lijken, maar het gaat om een andere pathofysiologie en dus ook een andere ziekte.
De ziekte ALS bestaat uit een aantal varianten. Bij veruit de meeste mensen met ALS (meer dan 90%) is er sprake van de sporadische vorm van ALS. Bij deze groep komt ALS niet in de familie voor en heeft het te maken met een samenspel van genetische aanleg en omgeving.
Het is belangrijk om de verschillende varianten van ALS goed te onderscheiden van aandoeningen die op ALS lijken, maar die wezenlijk andere ziektes zijn. In dit artikel worden de verschillende ALS-varianten beschreven.
Familiaire ALS
De tegenhanger van sporadische ALS is familiaire ALS (FALS). Hierbij komt de ziekte wel voor in de familie. De familiaire vorm van ALS komt voor bij ongeveer 5 tot 10 procent van de mensen met ALS. De overerving bij deze FALS is bijna altijd autosomaal dominant – dat betekent dat de aandoening via één van de ouders geërfd kan worden en de kans dus 50% is. Het is mogelijk om via een mutatie-analyse te onderzoeken of het gendefect wat de ziekte veroorzaakt, aanwezig is bij iemand. Bij ongeveer de helft van de onderzoeken leidt zo’n mutatie-analyse tot het aantonen van een gendefect. Bij de andere helft van de onderzoeken is het gendefect dat zorgt voor de aandoening nog niet bekend.
Het ALS-plussyndroom
Ook het zogenaamde ‘ALS-plussyndroom’ is een variant van de aandoening ALS. Bij het ALS-plussyndroom voldoet een iemand aan de diagnose ‘waarschijnlijk’ of ‘zeker’ ALS, maar zijn er naast de klinische verschijnselen van ALS ook andere neurologische verschijnselen zoals dementie en Parkinson.
ALS met laboratoriumafwijkingen van onduidelijke betekenis
Daarnaast bestaat er de ALS-variant ‘ALS met laboratoriumafwijkingen van onduidelijke betekenis’. Deze mensen met ‘mogelijk’ dan wel ‘zeker’ ALS, hebben laboratoriumafwijkingen die het beloop van ALS kunnen beïnvloeden. Voorbeelden hiervan zijn de aanwezigheid van GM-1 antilichamen, niet-maligne endocriene afwijkingen, maligne lymfoom (M. Hodgkin, non-Hodgkin lymfoom), infecties (HIV, HTLV, varicella zoster, borrelia) en toxische stoffen (lood en mangaan).
ALS-mimics
Tot slot is ook de groep van ALS-mimics een variant. Dit zijn aandoeningen die qua klinische presentatie sterk op ALS lijken, maar waarbij het gaat om een andere pathofysiologie en dus ook een andere ziekte. Het gaat hier om de differentiaaldiagnose van ALS. Voorbeelden van zulke aandoeningen zijn multifocale motorische neuropathie (MMN), inclusion body myositis (IBM), het post-poliosyndroom en cervicale myelopathie.
Heeft u feedback op dit artikel? Laat het ons weten!
-
Kennisbank
Erfelijkheid
13 september 2023Genetica en erfelijkheidKijkend naar erfelijkheid en ALS zijn er grofweg twee vormen: de familiaire vorm en de sporadische (niet-familiaire) vorm....
-
Kennisbank
Genetisch onderzoek naar familiaire ALS
14 september 2023Genetica en erfelijkheidIn ongeveer 10% van de mensen met ALS komt de ziekte of een aanverwante ziekte zoals FTD in...
-
Kennisbank
Genetisch onderzoek bij het ALS Centrum
Genetica en erfelijkheidHet ALS Centrum doet wetenschappelijk onderzoek naar veranderingen (mutaties) in genen die een verhoogd risico op ALS, PSMA...
-
Kennisbank
ALS-gen UNC13A ook gerelateerd aan FTD
9 februari 2023Genetica en erfelijkheidDenken en gedragEen afwijking op gen UNC13A kan niet alleen tot ALS leiden, maar is ook gerelateerd aan frontotemporale dementie...
-
Kennisbank
Genetica en veranderingen in denken en gedrag
14 september 2023Genetica en erfelijkheidDenken en gedragUit onderzoek blijkt dat verschillende afwijkingen in de genen (erfelijke materiaal) betrokken zijn bij zowel ALS, PSMA, PLS...