Genetisch onderzoek naar familiaire ALS

In ongeveer 10% van de mensen met ALS komt de ziekte of een aanverwante ziekte zoals FTD in de familie voor. We nemen dan aan dat één afwijking in het DNA de oorzaak is van de ziekte waardoor die van generatie op generatie kan worden doorgegeven. Het lukt nog niet altijd om die afwijking ook daadwerkelijk te vinden. Het ALS Centrum doet genetisch onderzoek om mensen met ALS en families beter in te kunnen lichten, de ziekte beter te begrijpen en in de toekomst wellicht aangrijpingspunten voor nieuwe behandelingen te vinden.

Genetisch onderzoek

Voor het onderzoek naar de genetische oorzaak van familiaire ALS vragen wij mensen met familiaire ALS en hun familieleden deel te nemen. Deelnemers met ALS vullen een vragenlijst in over de gezondheid van zichzelf en hun familieleden in. Ook voeren wij een stamboomonderzoek uit. Bij de persoon met ALS en diens familieleden nemen wij bloed af voor genetisch onderzoek. In sommige gevallen vragen we ook of een klein stukje huid onderzocht mag worden.

DNA en genen

Het DNA (dat in iedere cel van het menselijk lichaam zit) bevat de code waarin al onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Een gen is een stukje afgebakend DNA dat de informatie bevat voor de vorming van een bepaald eiwit. Ieder eiwit heeft een specifieke taak in het lichaam. Onze genen zijn zo de dragers van al onze erfelijke eigenschappen, zoals bijvoorbeeld de kleur van de ogen. Het erfelijk materiaal van de mens bevat ongeveer 20.000 genen. Wanneer er in één van deze genen een mutatie (dit is een afwijking in de code van het gen) zit, kan dit leiden tot een specifieke erfelijke aandoening.

Bekende mutaties van ALS-genen

Meer dan de helft van de mensen met familiaire ALS heeft een bekende mutatie die de ziekte veroorzaakt, zoals in het SOD1, ANG, VAPB, FUS, TARDBP of het C9orf72 gen. Bij de overige mensen met familiaire ALS is de genetische oorzaak nog niet gevonden. Daarom doen we meer onderzoek.

Doel

Het doel van is om te onderzoeken:

• Hoe vaak familiaire ALS in Nederland voorkomt.
• Hoe deze ziekte overerft.
• Of er specifieke, karakteristieke kenmerken van familiaire ALS in Nederland zijn.
• Of mensen met familiaire ALS vaker dan verwacht gemeenschappelijke voorouders hebben.
• Of er afwijkingen in de bekende genen zijn (indien nog niet onderzocht) en zo ja, welke.
• Of er in het DNA van mensen met familiaire ALS bij wie geen afwijkingen in de bekende genen zijn gevonden één of meer andere genen een afwijking hebben die ALS veroorzaken.