Stamboomstudie

Open voor deelname
Doorlopend
Oorzaak en verloop van de ziekte
Begeleid door:
Sophie Plasmans
Onderzoeksassistent
In de stamboomstudie, ook wel ALPINE-studie genoemd, worden stambomen van mensen met sporadische ALS, PSMA of PLS op grote schaal samengebracht met andere stambomen van mensen met een van deze ziektes. Hierdoor wordt hopelijk meer bekend over bepaalde genetische factoren en omgevingsrisicofactoren.

Omschrijving

Met behulp van stamboomgegevens, ook wel genealogie genoemd, worden familiestructuren in kaart gebracht van mensen die gediagnosticeerd zijn met sporadische ALS, PSMA of PLS. Door de stambomen op grote schaal samen te brengen met andere stambomen van mensen met sporadische ALS, PSMA of PLS wordt hopelijk meer bekend over bepaalde genetische factoren en omgevingsrisicofactoren.

Doel

De meeste mensen met ALS hebben een niet-erfelijke vorm van ALS, waarbij de ziekte dus niet van generatie op generatie wordt doorgegeven. De niet-erfelijke vorm van ALS noemen we sporadische ALS. Ook bij sporadische ALS (en bij PSMA en PLS) kan genetische aanleg een rol spelen. Welke rol dit is en hoe dit precies zit is nog grotendeels onbekend.

Het doel van deze studie is om nieuwe genetische risicofactoren in kaart te brengen die mogelijk een rol spelen bij het ontstaan van sporadische ALS, PSMA of PLS. Met het inzichtelijk krijgen van deze genetische risicofactoren kan gerichter en sneller onderzoek gedaan worden naar het vinden van nieuwe behandelmogelijkheden.

Studieopzet

Door deel te nemen aan de NMZ Biobank en de bijbehorende stamboomvragenlijst in te vullen, draagt u bij aan dit onderzoek. De stamboomvragenlijst wordt alleen verstuurd naar mensen met sporadische ALS, PSMA en PLS. Stambomen van mensen met familiaire ALS worden in kaart gebracht bij het familiaire ALS-onderzoek in de NMZ biobank.

Deelnamecriteria

Als u wilt deelnemen aan de stamboomstudie, moet u ingeschreven staan bij de NMZ Biobank. Vervolgens wordt de stamboomvragenlijst naar u verstuurd wanneer u sporadische ALS, PSMA of PLS heeft.

Voor meer informatie over de oorzaak en erfelijkheid van ALS kunt in de volgende artikelen lezen:

Begeleid door:
sophie-plastermans
Sophie Plasmans
Ik coördineer het onderzoek naar genetische risicofactoren bij patiënten met sporadische ALS. Daarnaast neem ik bij deelnemers van de NMZ Biobank vragenlijsten, cognitieve testen, bloed en huidbiopten af, in het UMC Utrecht of tijdens een thuisbezoek.  
Onderzoeksassistent
UMC Utrecht