DNA onderzoek bij ALS: wat betekent dit voor u en uw familie?

Mensen met een verdenking van ALS komen op de diagnose dag in het ALS Centrum. Daar wordt DNA-onderzoek aangeboden. Lees meer over erfelijkheid in dit kennisbankartikel. Als een erfelijke oorzaak in een ALS-gen wordt gevonden, dan wordt verwezen naar het ALS-genetica spreekuur en worden de mogelijkheden voor deelname aan wetenschappelijk onderzoek besproken.

In dit kennisbankartikel leest u meer over DNA-onderzoek bij mensen met ALS en hoe voorspellend DNA-onderzoek bij familieleden in zijn werk gaat. Dit traject bestaat uit meerdere fasen. Hoe ziet het traject bij de klinisch geneticus (een arts gespecialiseerd in erfelijkheid) eruit?

DNA-onderzoek bij mensen met ALS

Voor DNA-onderzoek wordt bloed afgenomen. Neurologen van het ALS Centrum voeren DNA-onderzoek bij mensen met ALS meestal zelf uit. Mensen die van buiten het ALS Centrum worden doorverwezen, komen mogelijk bij de klinisch geneticus.

De klinisch geneticus, neuroloog en laboratoriumspecialist (verantwoordelijk voor het bloedonderzoek) hebben regelmatig overleg over de interpretatie van de uitslag van het onderzoek. Soms is meer onderzoek nodig. In principe krijgt u na acht weken de uitslag.

Informatie

Onderstaande informatiebrief geeft informatie over DNA-onderzoek bij ALS en beantwoordt belangrijke vragen wanneer u eventueel DNA-onderzoek wilt laten doen.

Informatiebrief DNA-onderzoek bij ALS

DNA-onderzoek herhalen

Met de tijd neemt onze kennis over erfelijkheid en DNA-onderzoek toe. Ook worden de technieken om DNA te onderzoeken steeds beter. Hierdoor kunnen steeds meer genen worden onderzocht die betrokken zijn bij het ontstaan van ALS. Wanneer eerder geen erfelijke oorzaak is gevonden, kan het daarom zinvol zijn om het DNA-onderzoek na enkele jaren te herhalen. Soms wordt deze vraag niet gesteld door de persoon die ALS heeft (gehad), maar door een familielid, bijvoorbeeld een broer, zus of kind. Als er nog DNA van het familielid met ALS is opgeslagen, kan mogelijk opnieuw DNA-onderzoek worden uitgevoerd op dit materiaal. De kosten hiervan vallen onder de zorgverzekering van het familielid dat om het onderzoek vraagt. DNA-onderzoek wordt niet automatisch herhaald. Als een patiënt of familielid vragen heeft over de mogelijkheden, kan contact worden opgenomen met de afdeling.

Het ALS-genetica spreekuur

Als een erfelijke oorzaak wordt gevonden, dan bespreken de klinisch geneticus en neuroloog dit binnen enkele weken met de betrokken persoon op het ALS-genetica spreekuur. Tijdens dit gesprek wordt de betekenis en de gevolgen van de uitslag uitgelegd. Dit gaat onder andere over:

• Informatie over dit gen, het bijpassende ziektebeeld en mogelijke bijkomende gevolgen, zoals FTD (frontotemporale dementie)
• Eventuele behandelmogelijkheden
• Vragen en mogelijkheden rondom kinderwens
• Het informeren van familieleden:

Tijdens het ALS-genetica spreekuur wordt de familie in kaart gebracht door het maken van een stamboom. De klinisch geneticus bespreekt welke familieleden geïnformeerd kunnen worden en schrijft vervolgens een familiebrief waarmee de betrokken persoon de familieleden kan informeren. Door familieleden in te lichten over de uitslag, kunnen zij zelf beslissen of zij voorspellend DNA-onderzoek willen uitvoeren om te onderzoeken of zij de erfelijke oorzaak ook hebben. De betrokken persoon mag uiteraard ook een familielid vragen om te helpen bij het informeren van de rest van de familie. Er wordt enkele weken later telefonisch of via videobellen een vervolggesprek ingepland. Er wordt dan besproken of er nog vragen zijn naar aanleiding van het eerste gesprek en of het is gelukt familieleden te informeren.

Voor familieleden: wel of geen voorspellend DNA-onderzoek

De beslissing om voorspellend DNA-onderzoek te laten uitvoeren is voor iedereen persoonlijk. Welke dingen zijn belangrijk om te overwegen? Familieleden kunnen zich aanmelden voor een informatief gesprek via het aanmeldformulier dat bij de familiebrief is bijgesloten. De familieleden krijgen een gesprek met de klinisch geneticus of verpleegkundig specialist en een medisch maatschappelijk werker. Die begeleiden hen bij het maken van deze keuze en bereiden hen zo goed mogelijk voor op de mogelijke uitkomsten van het onderzoek.

Het familielid kan zich voorbereiden op de afspraak met deze keuzehulp.

Tijdens dit gesprek bespreken de klinisch geneticus of verpleegkundig specialist en maatschappelijk werker het ziektebeeld, inclusief de variatie daarin, de overervingsvorm van de erfelijke oorzaak die in de familie is aangetoond, de kans dat iemand met de erfelijke oorzaak de ziekte ontwikkelt en eventuele behandelmogelijkheden. Helaas is bij ALS nog geen behandeling mogelijk om te voorkomen dat de ziekte tot uiting komt. Ook de mogelijkheden rondom een kinderwens worden besproken. Voor keuzes rondom dit thema is een keuzehulp kinderwens en erfelijke ziekten ontwikkeld. Naast deze medische aspecten, heeft de medisch maatschappelijk werker ook aandacht voor de persoonlijke overwegingen en communicatie met kinderen en familie. Verder worden de verzekeringsconsequenties van een uitslag vooraf besproken. Dit allemaal om een geïnformeerde en weloverwogen keuze te maken.

Voor familieleden: vervolggesprek

Nadat het familielid deze informatie even heeft kunnen laten bezinken, volgt enkele weken later een vervolggesprek met de medisch maatschappelijk werker. Dan kan iemand aangeven of hij/zij voorspellend DNA-onderzoek wil laten inzetten. Natuurlijk mag iemand ook meer bedenktijd nemen en/of meerdere gesprekken hebben met de medisch maatschappelijk werker. Kiest iemand voor voorspellend DNA-onderzoek, dan wordt met bloedonderzoek getest of de erfelijke aanleg aanwezig is. Dit duurt ongeveer zes tot acht weken.

Voor familieleden: uitslag en vervolg

Het uitslaggesprek vindt plaats met dezelfde klinisch geneticus en medisch maatschappelijk werker. Toont het voorspellend DNA-onderzoek de aanwezigheid van de erfelijke oorzaak aan, dan kan de betrokken persoon terecht op de AFAM (Asymptomatische FAMilieleden)-polikliniek van de afdeling Neurologie. Deze polikliniek is speciaal voor familieleden die de erfelijke oorzaak ook hebben, maar nog geen uitingen van ALS hebben.

Kosten en verzekeringen

De kosten voor het gesprek bij de klinische genetica en eventueel DNA-onderzoek worden vergoed door het basispakket van de zorgverzekering. Hoeveel de betrokken persoon zelf moet bijbetalen hangt af van het eigen risico. Bij sommige natura- en budgetpolissen wordt erfelijkheidsonderzoek niet of gedeeltelijk vergoed. Neem voor deze informatie contact op met uw zorgverzekeraar. Op de website van het Erfocentrum is meer informatie te vinden over verzekerbaarheid bij een erfelijke aanleg.