Tofersen is door de FDA voorwaardelijk goedgekeurd als medicijn
De Food and Drug Administration (FDA) heeft het middel QALSODY (beter bekend als Tofersen) goedgekeurd in Amerika. Daarmee is er een doorbraak in de behandeling van ALS. Het medicijn is werkzaam bij mensen met ALS die een SOD1-mutatie hebben. In Nederland zijn er maar weinig mensen met deze specifieke genmutatie.
Tofersen werd in de VALOR-studie (fase 1, 2 en 3) onderzocht en resultaten hebben laten zien dat zowel de hoeveelheid van het SOD1-eiwit als het niveau neurofilamenten daalt. Neurofilamenten zijn eiwitten die vrijkomen zodra zenuwweefsel beschadigd is. Daarmee is het een belangrijke objectieve meetmethode (biomarker) om de achteruitgang van ALS te meten. Op de langere termijn waren er ook klinisch gunstige effecten te meten op longfunctie, spierkracht, mate van beperking (ALSFRS-R) en overleving.
Het middel komt door de goedkeuring beschikbaar op de Amerikaanse markt. In Europa is dit nog niet het geval. Wel stelt Biogen, de producent van het medicijn, Tofersen al ter beschikking aan mensen met ALS via een ‘Early Access Programme’. Via dit programma worden er ook al enkele patiënten in het UMC Utrecht behandeld met QALSODY/Tofersen.
Werkzaamheid Tofersen
Het middel Tofersen is een zogenaamde antisense oligonucleotide gericht tegen SOD1 en moet worden toegediend via een ruggenprik. Een antisense oligonucleotide is een klein stukje kunstmatig erfelijk materiaal, dat heel gericht bindt aan het boodschappermolecuul van het SOD1-gen. Hierdoor wordt de aanmaak van het gemuteerde SOD1 eiwit geremd.
DNA-diagnostiek
Weet u niet of de SOD1-afwijking bij u een rol speelt? Via DNA-diagnostiek kan er getest worden of er afwijkingen in het SOD1-gen zijn. Zowel DNA-diagnostiek naar het SOD1-gen als behandeling met Tofersen zijn mogelijk via het ALS Centrum. Vraag uw neuroloog naar de mogelijkheden of een eventuele verwijzing. Eerdere gen-onderzoeken zijn in de meeste gevallen zichtbaar in uw UMCU-portaal.
Doorbraak
Ondanks dat deze behandeling alleen werkzaam is voor mensen met een SOD1 mutatie, is de goedkeuring van Tofersen een doorbaak. Het is het eerste goedgekeurde werkzame middel dat een specifieke genetische oorzaak van ALS aanpakt. Daarmee bewijst het dat de weg die onderzoekers jaren geleden zijn ingeslagen – onderzoek naar genafwijkingen bij ALS om vervolgens specifieke behandelingen te kunnen vinden – de juiste was.
Goedkeuring EMA
Momenteel ligt de aanvraag tot goedkeuring van het middel Tofersen ook bij de European Medicine Agency (EMA) – de Europese tegenhanger van de FDA. De uitkomst hiervan is nog niet bekend.