Verhaal achter de deelnemer: ‘Als mijn generatie het niet overleeft, dan maar de volgende’
Op 33-jarige leeftijd krijgt Mark Buijs (35) de diagnose ALS. Zonder twijfel besluit Mark deel te nemen aan de FUSION-studie, een fase 3-geneesmiddelenonderzoek. Mark: “Ik wil zoveel mogelijk bijdragen aan de wetenschap.”
Eerste klachten
Mark vertelt over de eerste klachten die hij opmerkte: “Bij het lopen kreeg ik het gevoel dat ik bij iedere stap door mijn voet kon gaan. Het leek alsof de zwaartekracht te zwaar was. Eerst dacht ik: ik heb nieuwe schoenen nodig. Toen dat niet hielp, ben ik naar de huisarts gegaan.”
Mark is zijn moeder verloren aan ALS, toen hij 10 jaar oud was. “Ik zei tegen de huisarts: ‘Ik hoop niet dat ik ALS heb, maar kijk wel met dat in je achterhoofd naar me’. Ze verwees me vervolgens door naar de fysiotherapeut, die de klachten ook niet vertrouwde. Toen is het balletje heel snel gaan rollen en zat ik binnen no time bij de neuroloog.”
FUSION-studie
Sinds 2022 doet Mark mee met de FUSION-studie, een fase 3-geneesmiddelenonderzoek, waar het middel ION363 wordt getest. Dit middel wordt onderzocht bij mensen met ALS die mutatie op het FUS-gen hebben. “De kans dat er een specifieke mutatie gevonden zou worden, was heel klein. Maar het DNA-onderzoek toonde aan dat ik het FUS-gen heb”, vertelt Mark.
