ALS-biomarkerstudie

Omschrijving

Op dit moment duurt het gemiddeld een jaar vanaf de eerste klachten tot patiënten de diagnose krijgen. Momenteel is de diagnose ALS vooral gebaseerd op het uitsluiten van andere mogelijke aandoeningen. Als we specifieke signalen, genaamd biomarkers, kunnen vinden, kan dat het diagnoseproces versnellen. Hierdoor kan ALS sneller en nauwkeurig vastgesteld worden, wat belangrijk is voor het starten van behandelingen.

Biomarkers zijn niet alleen nodig voor de diagnose, maar ook om de voortgang van de ziekte te volgen, te meten of behandelingen goed werken en nieuwe behandelingen te vinden. Ze helpen ook bij het herkennen van verschillende vormen van ALS en kunnen ons helpen om behandelingen beter af te stemmen op de persoon.

Het gebruik van hersenvocht om biomarkers te ontdekken, is noodzakelijk. Hersenvocht staat in direct contact met het zenuwstelsel en geeft waardevolle informatie over wat er in de hersenen gebeurt. Zo is in eerder onderzoek ontdekt dat hersenvocht van mensen met ALS de biomarker NfL bevat. Dit is een stof die ontstaat wanneer zenuwcellen beschadigd raken. Deze stof komt echter ook voor bij patiënten met andere aandoeningen. Door hersenvocht nog beter te bestuderen, kunnen we waardevolle informatie krijgen over wat er, specifiek bij ALS, gebeurt in de hersenen.

Doel

Het doel van dit onderzoek is om uit te zoeken welke signalen in het lichaam (biomarkers) kunnen aangeven hoe bepaalde processen verlopen bij mensen met ALS. Daarnaast willen we in kaart brengen hoe veranderingen in deze biomarkers samenhangen met hoe de ziekte zich bij patiënten voordoet. Met dit onderzoek hopen we beter te begrijpen hoe ALS zich ontwikkelt. Dit helpt ons om de diagnose van ALS te verbeteren, de ziekte beter te volgen en nieuwe manieren te vinden om behandelingen te testen en te vinden.

Studieopzet

Voor de ALS-biomarkerstudie worden deelnemers gevraagd 4 keer naar het UMC Utrecht te komen met steeds een periode ertussen van 4 maanden. Wij proberen de afspraken zoveel mogelijk te combineren met eventuele andere bezoeken die u heeft. Voor elke bezoek nemen we contact op om te bespreken hoe het gaat, of het lukt om nogmaals naar het UMC Utrecht te komen, en de bereidheid hiertoe.

Tijdens de eerste afspraak wordt het onderzoek besproken en worden de criteria voor deelname gecontroleerd. Verder vindt er bij elk bezoek een bloedafname en longfunctietest plaats. Ook wordt er een vragenlijst over het ziektebeloop afgenomen. Bij het eerste en vierde bezoek vindt er een lumbaalpunctie (ruggenprik) plaats om een klein beetje hersenvocht af te nemen.

Duur van de afspraken:

• Afspraak 1: 3 uur
• Afspraak 2: 1 uur
• Afspraak 3: 1 uur
  Afspraak 4: 2,5 uur

Deelnamecriteria

De hoofdcriteria voor deelname aan dit onderzoek zijn:

• U bent 18 jaar of ouder;
• U bent in staat naar het UMC Utrecht te komen;
• Er is ALS bij u gediagnosticeerd.

Om deel te kunnen nemen aan de ALS-biomarkerstudie is het van belang dat u eerst meedoet met de Biobank Neuromusculaire Ziekten. De Biobank Neuromusculaire Ziekten legt de basis binnen het ALS Centrum voor de onderzoeken naar de oorzaak en verloop van de ziekte. Met behulp van de gegevens uit de biobank, in combinatie met verschillende onderzoeken, wordt er veel onderzoek gedaan naar het ontstaan en het beloop van ALS, PSMA en PLS.

Staat u al ingeschreven voor de Biobank Neuromusculaire Ziekten en wilt u ook deelnemen aan de ALS-biomarkerstudie? Dan kunt u het beste mailen naar als-onderzoek@umcutrecht.nl of bellen via 088-7551221.