De ALS-biomarkerstudie heeft als doel biomarkers in bloed en hersenvocht van mensen met ALS te identificeren.
Omschrijving
Op dit moment duurt het gemiddeld een jaar vanaf de eerste klachten tot iemand de diagnose ALS krijgt. De arts stelt de diagnose nu vooral door andere mogelijke aandoeningen uit te sluiten. Als we specifieke signalen in het lichaam vinden, zogenaamde biomarkers, kunnen we sneller en nauwkeuriger de diagnose ALS stellen. Dat is belangrijk, omdat een eventuele behandeling eerder kan starten.
Biomarkers zijn ook belangrijk nadat de diagnose is gesteld. Zo kunnen we volgen hoe de ziekte zich ontwikkelt, of een behandeling werkt, en om nieuwe behandelingen te ontwikkelen. Daarnaast kunnen biomarkers helpen om verschillende vormen van ALS te herkennen. Zo kunnen behandelingen beter worden afgestemd op de persoon.
Om biomarkers te vinden, onderzoeken we hersenvocht, wat verzameld wordt door middel van een lumbaalpunctie (ruggenprik). Hersenvocht staat in direct contact met het zenuwstelsel en geeft waardevolle informatie over wat er in de hersenen gebeurt. In eerder onderzoek is bijvoorbeeld ontdekt dat hersenvocht van mensen met ALS de biomarker Neurofilament (NfL) bevat. Dit stofje komt vrij wanneer zenuwcellen beschadigd raken. NfL komt echter ook voor bij andere aandoeningen. Daarom is meer onderzoek met hersenvocht nodig om te ontdekken welke signalen specifiek passen bij ALS.
Doel
Het doel van dit onderzoek is om uit te zoeken welke signalen in het lichaam (biomarkers) informatie geven over ALS. We onderzoeken ook hoe veranderingen in deze biomarkers samenhangen met de klachten en het verloop van de ziekte.
Met dit onderzoek willen we ALS beter begrijpen. De resultaten kunnen helpen om sneller en beter de diagnose te stellen, het verloop van de ziekte beter te volgen en nieuwe behandelingen te ontwikkelen.
Studieopzet
Voor de ALS-Biomarker studie komt u, indien mogelijk, 4 keer naar het UMC Utrecht. Tussen de bezoeken zit steeds 4 maanden. Wij proberen de afspraken zoveel mogelijk te combineren met andere bezoeken aan het UMC Utrecht.
Alle bezoeken zijn vrijwillig. Voor ieder bezoek nemen we contact met u op om te bespreken hoe het met u gaat en of u het ziet zitten om nogmaals naar het UMC Utrecht te komen.
Tijdens het eerste bezoek bespreken we het onderzoek en controleren we of u kunt deelnemen. Bij ieder bezoek nemen we bloed af, doen we een longfunctietest en vullen we een vragenlijst in over het verloop van de ziekte.
Tijdens het eerste en vierde bezoek doen we ook een lumbaalpunctie. Hierbij nemen we een kleine hoeveelheidhersenvocht af.
Duur van de afspraken:
Afspraak 1: 3 uur
Afspraak 2: 1 uur
Afspraak 3: 1 uur
Afspraak 4: 2,5 uur
Voortgang
De ALS-Biomarker studie is een samenwerking tussen het ALS Centrum Nederland en VectorY Therapeutics. Verschillende laboratoria in meerdere landen onderzoeken biomarkers in het hersenvocht en bloed dat tijdens deze studie is verzameld. Hierdoor krijgen we steeds meer informatie uit het verzamelde materiaal. Het ALS Centrum en VectorY Therapeutics combineren deze data met andere onderzoeksgegevens, zoals vragenlijsten en longfunctietesten. Zo krijgen we een steeds beter beeld van ALS en het verloop van de ziekte.
Wilt u deelnemen aan dit onderzoek?
Om deel te kunnen nemen aan de ALS-Biomarker studie is het van belang dat u eerst meedoet met de Biobank Neuromusculaire ziekten (NMZ Biobank). Deze biobank legt namelijk de basis voor wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaak en verloop van ALS, PSMA en PLS binnen het ALS Centrum.
Bent u geïnteresseerd in deelname aan de ALS-Biomarker studie en wilt u meer informatie ontvangen? Vul uw gegevens in op het aanmeldformulier onderaan de pagina. U kunt aanvinken of u ook informatie wilt ontvangen over andere onderzoeken. Wij nemen dan contact met u op en bespreken of u geschikt bent om deel te nemen. Indien gewenst, plannen wij de onderzoeken zo mogelijk op één dag.
Om deel te kunnen nemen is het van belang dat u eerst meedoet met de Biobank Neuromusculaire Ziekten. In het formulier hieronder kunt u ook gelijk aangeven dat u interesse heeft in de ALS-biomarkerstudie.
"*" geeft vereiste velden aan
Veelgestelde vragen
Is een lumbaalpunctie pijnlijk?
Het inbrengen van de naald kan pijnlijk of vervelend zijn. Zodra de naald op de juiste plaats zit, voelen de meeste mensen er weinig meer van.
Is een lumbaalpunctie gevaarlijk?
Een lumbaalpunctie is een veilige en veel uitgevoerde medische ingreep. Ernstige complicaties komen bijna nooit voor. De arts voert de prik zorgvuldig en steriel uit, waardoor de risico’s minimaal zijn. Wel kunnen er bijwerkingen ontstaan. Daarover leest u hieronder meer.
Wat zijn de bijwerkingen van een lumbaalpunctie?
Na de prik kunnen tijdelijke bijwerkingen optreden, zoals een gevoelige plek op de rug, hoofdpijn of misselijkheid. De huid rondom de prikplek kan nog enkele dagen gevoelig zijn. Soms kan er tijdens of kort na de prik uitstralende pijn in een been zijn.
Sommige mensen krijgen na de prik tijdelijk hoofdpijn, met name bij rechtop zitten of staan. Deze hoofdpijn is meestal mild en verdwijnt vanzelf binnen één tot drie dagen. Als de hoofdpijn langer aanhoudt of ernstig is, kan hiervoor een effectieve behandeling worden gegeven (een zogenaamde blood patch).
