Sean Willemse
Introductie
Ik ben arts-onderzoeker bij het ALS Centrum, waar ik onderzoek doe met als hoofdthema hoe de interactie is tussen genen en medicatie bij mensen met ALS. Enerzijds gaat het onderzoek over UNC13A, een bepaalde genetische variant. Ik ben betrokken bij de MAGNET-studie, die het effect van lithium bij mensen met ALS met de variant in UNC13A onderzoekt.
Naast ALS is UNC13A ook geassocieerd fronto-temporale dementie (FTD), een vorm van dementie die voor kan komen bij mensen met ALS. Over UNC13A in FTD is nog minder bekend, dus heb ik een project opgezet om dit te onderzoeken samen met het Alzheimercentrum in Amsterdam en het Erasmus MC in Rotterdam. Verder doe ik onderzoek ik naar riluzol en Nuedexta, medicijnen die nu bij ALS worden voorgeschreven. Hierbij probeer ik erachter te komen of de manier waarop de lever de medicijnen omzet, ervoor zorgt dat de medicijnen beter of juist minder goed werken. Ten slotte ben ik ook werkzaam op de polikliniek van het UMC Utrecht.
Academische achtergrond
- Bachelor: Geneeskunde, Universiteit Utrecht, 2016
- Master: Geneeskunde, Universiteit Utrecht, 2020
- PhD-project: Pharmacogenetics of ALS, UMC Utrecht, tot op heden
Mijn publicaties
-
Willemse SW, Harley P, van Eijk RPA, Demaegd KC, Zelina P, Pasterkamp RJ, van Damme P, Ingre C, van Rheenen W, Veldink JH, Kiernan MC, Al-Chalabi A, van den Berg LH, Fratta P, van Es MA. UNC13A in amyotrophic lateral sclerosis: from genetic association to therapeutic target. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2023 Aug;94(8):649-656. doi: 10.1136/jnnp-2022-330504. Epub 2023 Feb 3. PMID: 36737245; PMCID: PMC10359588.
www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36737245/ -
Willemse SW, Roes KCB, Van Damme P, Hardiman O, Ingre C, Povedano M, Wray NR, Gijzen M, de Pagter MS, Demaegd KC, Janse AFC, Vink RG, Sleutjes BTHM, Chiò A, Corcia P, Reviers E, Al-Chalabi A, Kiernan MC, van den Berg LH, van Es MA, van Eijk RPA. Lithium carbonate in amyotrophic lateral sclerosis patients homozygous for the C-allele at SNP rs12608932 in UNC13A: protocol for a confirmatory, randomized, group-sequential, event-driven, double-blind, placebo-controlled trial. Trials. 2022 Dec 5;23(1):978. doi: 10.1186/s13063-022-06906-5. PMID: 36471413; PMCID: PMC9721045.
www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36471413/ -
Willemse SW, van Es MA. Susceptibility and disease modifier genes in amyotrophic lateral sclerosis: from genetic associations to therapeutic implications. Curr Opin Neurol. 2023 Aug 1;36(4):365-370. doi: 10.1097/WCO.0000000000001178. Epub 2023 Jun 14. PMID: 37338820; PMCID: PMC10328529.
www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37338820/ -
Kuipers S, Willemse SW, Greving JP, Bron EE, van Oostenbrugge RJ, van Osch MJP, Biessels GJ, Kappelle LJ; Heart-Brain Connection Consortium. Lower haemoglobin concentrations are associated with impaired cognition in patients with carotid artery occlusion. Cereb Circ Cogn Behav. 2023 Jun 24;5:100169. doi: 10.1016/j.cccb.2023.100169. PMID: 37404564; PMCID: PMC10316002.
www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37404564/
