Het belang van epidemiologisch onderzoek

De oorzaken van ALS, PSMA en PLS zijn nog grotendeels onbekend. Naast genetische factoren is het zeer waarschijnlijk dat blootstellingen uit de omgeving een belangrijke rol spelen. Er zijn aanwijzingen voor een aantal omgevingsfactoren die het risico op ALS mogelijk verhogen, maar vaak nog zonder eenduidig bewijs. Om hier meer duidelijkheid over te krijgen is goede kwaliteit epidemiologisch onderzoek noodzakelijk. Deze kennis is erg belangrijk, omdat het aanknopingspunten biedt voor mogelijke therapieën.

Epidemiologie in het kort

De epidemiologie kent twee hoofddoelen. Het eerste doel is het in kaart brengen van wie er ziek is, wanneer en waar. Voor ALS heeft het ALS Centrum dat hier beschreven. Het tweede doel is het achterhalen van de oorzaken: wat maakt dat de ene persoon wel ziek wordt en de ander niet? Om nieuwe risicofactoren voor ALS te vinden, worden gegevens van grote groepen mensen met ALS en controlepersonen vergeleken.

Om de ziekte beter te begrijpen, is het belangrijk risicofactoren voor ALS te vinden. ALS is een multifactoriële ziekte, net als kanker. Er is daarom niet één enkele oorzaak aan te wijzen. Wanneer we de oorzaken van ALS kennen, kan in de toekomst mogelijk worden voorkómen dat mensen ziek worden. Ook kan deze kennis aanknopingspunten geven voor mogelijke therapieën.

Wat betekenen de resultaten?

Epidemiologie is ‘observationeel’ onderzoek. Dat betekent dat er wordt waargenomen wat er gebeurt (of is gebeurd), zonder in te grijpen. Dit in tegenstelling tot experimenteel onderzoek, bijvoorbeeld in een laboratorium. Het grote voordeel van epidemiologisch onderzoek is dat het de echte woon- en leefsituatie van mensen bestudeert, met alles wat daarbij komt kijken. Omdat de effecten niet bij proefdieren, maar direct bij mensen worden bekeken, zijn de resultaten direct bruikbaar. Er hoeft immers niet eerst een (lastige) vertaalslag te worden gemaakt van dier naar mens.

Onderzoekers zijn altijd voorzichtig met het trekken van harde conclusies, zo ook in de epidemiologie. Herhaling is belangrijk. Eén epidemiologische studie die een verband vindt, geeft nog niet voldoende bewijs. Het resultaat kan altijd nog op toeval berusten. Wanneer een bevinding herhaaldelijk wordt gevonden, in verschillende populaties, dan draagt dat bij aan het bewijs dat een blootstelling daadwerkelijk een risicofactor is.

Wanneer er een verband wordt gevonden tussen een blootstelling (bijvoorbeeld door het werken met bestrijdingsmiddelen) en ziekte, wil dat niet automatisch zeggen dat er ook een oorzakelijk verband is. Daar is aanvullend bewijs vanuit experimenteel (lab)onderzoek voor nodig.

Het belang van epidemiologisch onderzoek

Omdat binnen het epidemiologisch onderzoek wordt gezocht naar oorzaken en risicofactoren voor het krijgen van een ziekte, levert dit informatie op voor experimenteel onderzoek. Als bekend is waar het precies misgaat bij ALS, PSMA en PLS, kan hierop ingegrepen worden met medicijnen. Deze medicijnen worden binnen experimenteel onderzoek getest. Epidemiologisch onderzoek vormt dus een belangrijke basis voor verdere onderzoeken, die tot een mogelijke behandeling van ALS, PSMA en PLS kunnen leiden.

Tegenwoordig is bekend dat er een grote variatie tussen mensen met ALS bestaat. Kenmerken van de ziekte, zoals de leeftijd waarop het begint, het patroon van verspreiding van spierzwakte en de prognose, variëren van persoon tot persoon. Dit betekent ook dat een behandeling mogelijk voor de ene groep efficiënt kan zijn, terwijl dit tegelijkertijd voor de andere groep niet tot verbetering van de prognose leidt. Het is daarom noodzakelijk om experimenteel onderzoek van aanknopingspunten voor behandeling te blijven voorzien vanuit het epidemiologisch onderzoek. Ook al is het traject naar een behandeling soms lang, alleen op deze manier kunnen negatieve studieresultaten worden opgevangen met nieuwe ideeën en kan uiteindelijk voor alle patiëntgroepen een passende behandeling worden gevonden.

Epidemiologisch onderzoek in het ALS Centrum

In het ALS Centrum wordt epidemiologisch onderzoek gedaan binnen een doorlopend patiënt-controleonderzoek, de NMZ Biobank. Hierin onderzoekt het ALS Centrum de effecten van leefstijl, woonomgeving en blootstelling aan schadelijke stoffen als risicofactoren voor ALS, maar ook hun interactie met genetische aanleg. Het ALS Centrum werkt hierin samen met de afdeling milieu-epidemiologie van de Universiteit Utrecht. Daarnaast neemt ALS Centrum Nederland deel in internationale samenwerkingsverbanden en wordt er gewerkt met grote cohortstudies.