Europese Commissie keurt Tofersen goed als behandeling voor ALS-SOD1
De Europese Comissie heeft het middel QALSODY, beter bekend als Tofersen, goedgekeurd. Dit betekent dat het middel wordt toegelaten op de Europese markt.
Eerder dit jaar heeft de EMA tijdens een vergadering van de Comittee for Medicinal Product for Human Use (CHMP) positief geoordeeld over de toelating van het middel QALSODY, ook wel Tofersen genoemd, op de Europese markt. De Europese Commissie (EC) besluit vervolgens op basis van dat advies of het middel ook daadwerkelijk wordt toegelaten.
Donderdag 30 mei werd bekendgemaakt dat de EC Tofersen heeft goedgekeurd. Tofersen is hiermee het eerste goedgekeurde middel om een zeldzame, genetische vorm van ALS te behandelen in Europa.
SOD1-gen
Kijkend naar erfelijkheid en ALS zijn er grofweg twee vormen: de familiaire vorm en de sporadische (niet-familiaire) vorm. Familiaire ALS is meestal wel erfelijk, sporadische ALS is dat in de meeste gevallen (circa 90%) niet. Familiaire ALS wordt veroorzaakt door een afwijking in een of meer ALS-genen. Een aantal van deze ALS-genen is bekend, waaronder het SOD1-gen. Dit gen is heel zeldzaam en treft naar schatting minder dan 1000 mensen in Europa.
VALOR-studie
De VALOR-studie, uitgevoerd door farmaceut Biogen leverde veelbelovende resultaten op. Deze resultaten lieten zien dat, bij deelnemers met een afwijking in het SOD1-gen, na langdurig gebruik van het middel (6+ maanden) het SOD1–eiwit in het hersenvocht daalde. Ook daalde de hoeveelheid neurofilamenten (een maat voor zenuwschade) met 60% na 28 weken. Dit zorgde voor een positief effect op de functionele achteruitgang, longfunctie en overleving. Voor sommige deelnemers betekende dit volledige stabilisatie en soms zelfs enige verbetering in spierkracht.
Behandeling Tofersen
Het middel Tofersen is een zogenaamde antisense oligonucleotide gericht tegen SOD1 en moet worden toegediend via een ruggenprik. Een antisense oligonucleotide is een klein stukje kunstmatig erfelijk materiaal, dat heel gericht bindt aan het boodschappermolecuul van het SOD1-gen, waardoor de aanmaak van het gemuteerde SOD1-eiwit geremd wordt.
QALSODY werd al beschikbaar gesteld aan patiënten in Europa via een vroeg toegangsprogramma, waarbij al ongeveer 330 mensen met SOD1-ALS toegang hebben gekregen. Biogen werkt samen met alle betrokkenen om deze behandeling zo snel mogelijk beschikbaar te maken voor patiënten.
Zowel DNA-diagnostiek naar het SOD1-gen als behandeling met Tofersen zijn mogelijk via het ALS Centrum. Vraag uw neuroloog naar de mogelijkheden of een eventuele verwijzing.
