Op 8 september 2024 vond de Amsterdam City Swim plaats, een geweldig evenement waarbij duizenden mensen de grachten in Amsterdam induiken om geld op te halen in de strijd tegen ALS, PLS en PSMA. Er is dit jaar ruim 1,4 miljoen euro opgehaald.
Op donderdag 13 juni is het zover: dan vindt de twaalfde editie van de Tour du ALS plaats. Meer dan 800 deelnemers beklimmen de Mont Ventoux in Frankrijk om geld op te halen in de strijd tegen ALS, PLS en PSMA.
Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een progressieve zenuw/spierziekte die leidt tot spierzwakte en verlamming. Jaarlijks krijgen ongeveer 500 Nederlanders de diagnose. Zij hebben slechts een levensverwachting van gemiddeld drie jaar.
Het jaarlijkse ALS Congres vond plaats op 13 september. Het ALS Congres is hét congres voor zorgprofessionals die zorg verlenen aan mensen met ALS, PLS en PSMA. Het was een geslaagde dag met veel interessante presentaties en workshops.
Op 5 februari verdedigde Balint de Vries zijn promotieonderzoek.
Wanneer de spraak van iemand met ALS of PLS onverstaanbaar dreigt te worden, kunnen verschillende communicatiehulpmiddelen een uitkomst bieden.
De veranderingen in denken en gedrag zijn voor iedereen verschillend en gaan geleidelijk. De veranderingen zijn het gevolg van de ziekte en de betreffende persoon heeft hier weinig of geen invloed op.
De ziektebeelden van ALS en PSMA zijn bij elke persoon anders en beide ziektes kennen een groot aantal verschijnselen/symptomen. Bepaalde verschijnselen komen veel voor en zijn karakteristiek voor ALS en PSMA.
In ongeveer 10% van de mensen met ALS komt de ziekte of een aanverwante ziekte zoals FTD in de familie voor. We nemen dan aan dat één afwijking in het DNA de oorzaak is van de ziekte waardoor die van generatie op generatie kan worden doorgegeven.
DNA-herhalingen in het C9orf72-gen vormen de tot nu toe meest voorkomende oorzaak van ALS, maar hoe deze DNA-herhalingen tot ziekte leiden is onbekend. Wordt er door het gendefect te weinig of afwijkend C9orf72-eiwit aangemaakt in de zenuwcel?
Δ
