De veranderingen in denken en gedrag zijn voor iedereen verschillend en gaan geleidelijk. De veranderingen zijn het gevolg van de ziekte en de betreffende persoon heeft hier weinig of geen invloed op.
De ziektebeelden van ALS en PSMA zijn bij elke persoon anders en beide ziektes kennen een groot aantal verschijnselen/symptomen. Bepaalde verschijnselen komen veel voor en zijn karakteristiek voor ALS en PSMA.
In ongeveer 10% van de mensen met ALS komt de ziekte of een aanverwante ziekte zoals FTD in de familie voor. We nemen dan aan dat één afwijking in het DNA de oorzaak is van de ziekte waardoor die van generatie op generatie kan worden doorgegeven.
DNA-herhalingen in het C9orf72-gen vormen de tot nu toe meest voorkomende oorzaak van ALS, maar hoe deze DNA-herhalingen tot ziekte leiden is onbekend. Wordt er door het gendefect te weinig of afwijkend C9orf72-eiwit aangemaakt in de zenuwcel?
Bij het bespreken van de diagnose vragen veel mensen naar hun levensverwachting. Het ALS Centrum ontwikkelde in 2018 een predictiemodel en handreiking waarmee het mogelijk is om een betere schatting te maken van de individuele levensverwachting van iemand met ALS.
Het farmaceutische bedrijf Wave Life Sciences heeft gisteren bekendgemaakt de WAVE studie te beëindigen. Uit analyse van de resultaten blijkt dat het onderzochte middel niet effectief is.
Bij het grootste deel van de mensen met ALS, PSMA en PLS komt deze ziekte niet vaker voor in de familie. Bij deze studie maken we op grote schaal stambomen van deze mensen. Hiermee worden genetische factoren en omgevingsfactoren in kaart gebracht.
Bij mensen met ALS zijn één of meerdere genen afwijkend. Wouter van Rheenen onderzoekt met behulp van familiestambomen welke genen betrokken zijn bij het ontstaan van ALS in de ALPINE studie.
De Dieetbehandelingsrichtlijn ALS/ PSMA 2017 beschrijft de relevante factoren die voor een diëtist belangrijk zijn voor de diëtistische diagnose bij ALS (op basis van het ICF-schema) en het dieetbehandelplan bij ALS.
Δ
