Bij deze studie worden mensen met ALS, PSMA en PLS gevolgd die drager zijn van een ziekte-veroorzakende mutatie. Ook worden familieleden van deze mensen gevolgd. Het doel is om vroegtijdig afwijkingen op te sporen die wijzen op het ontstaan van de ziekten. Daarnaast wordt het effect van dragerschap beter in kaart gebracht.
Omschrijving
Bij ongeveer 15% van de mensen met ALS wordt er gesproken van de familiaire vorm, er is geen strikte definitie maar bij deze mensen komt de ziekte meestal vaker voor in de familie of is er een mutatie gevonden. Bij ongeveer 60% van deze groep wordt er een afwijking gevonden in één van de nu bekende ALS-genen. Gezonde familieleden kunnen deze afwijking in het DNA ook hebben, zij zouden in de toekomst ALS kunnen krijgen. Meer informatie over sporadische en familiair ALS kunt u hier vinden.
Op dit moment is er één behandeling voor ALS, PSMA en PLS: Tofersen. Deze behandeling is alleen geschikt voor mensen bij wie de ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het SOD1-gen. Onderzoekers werken ook aan behandelingen voor andere erfelijke vormen van ALS. Daarom lopen er verschillende onderzoeken naar nieuwe medicijnen.
Na de eerste klachten duurt het gemiddeld een jaar voordat iemand de diagnose ALS, PSMA of PLS krijgt. De eerste klachten kunnen bijvoorbeeld krachtsverlies zijn. Op dit moment kunnen artsen de ziekte nog niet vaststellen voordat deze klachten beginnen.
Met dit onderzoek willen we ontdekken welke veranderingen al vóór de eerste klachten optreden. Deze veranderingen noemen we biomarkers. We onderzoeken dit bij deelnemers met ALS, PSMA en PLS en bij gezonde familieleden die (mogelijk) een mutatie hebben die ALS kan veroorzaken. Zo hopen we de ziekten in de toekomst eerder te kunnen vaststellen en eerder met een behandeling te kunnen beginnen.
Doel
Het doel van dit onderzoek is om vroegtijdige veranderingen door ALS, PSMA en PLS te ontdekken. Deze veranderingen kunnen erop wijzen dat de ziekte begint. We vergelijken daarbij mensen met een mutatie die ALS, PSMA of PLS kan veroorzaken ten opzichten van mensen zonder zo een mutatie. Hierdoor hopen we dat iemand in de toekomst eerder kan starten met een behandeling. Daarnaast willen we met dit onderzoek ook het effect van dragerschap beter in kaart brengen, bij zowel patiënten als familieleden.
Studieopzet
Voor dit onderzoek komt u elke 6 of 12 maanden naar het UMC Utrecht. Een bezoek duurt ongeveer 2 uur. Tijdens het bezoek vragen wij naar uw gezondheid en medicijngebruik. We wegen u, doen een longfunctietest en nemen bloed en urine af. Ook vult u vragenlijsten in en doet u een aantal denktesten. Daarnaast doen we een lichamelijk onderzoek (in ondergoed).
We vragen ook of we hersenvocht mogen afnemen met een ruggenprik. Dit gebeurt maximaal één keer per jaar. De ruggenprik is niet verplicht.
Een deel van de gegevens en het lichaamsmateriaal worden verzamelt voor de Biobank Neuromusculaire ziekten (NMZ Biobank) en een deel voor de PEARLS studie zelf.
Aan dit onderzoek kunnen mensen meedoen met ALS, PSMA of PLS die wordt veroorzaakt door een mutatie. Ook hun familieleden kunnen meedoen.
Voortgang
De PEARLS-studie is gestart in de zomer van 2023. Sindsdien zijn verschillende onderdelen van het onderzoek afgerond. Dit zijn bijvoorbeeld het oogbewegingsonderzoek, de virtual reality taak en een echo van de spieren. De onderzoekers analyseren nu de resultaten.
Wilt u deelnemen aan dit onderzoek?
Om deel te kunnen nemen aan de PEARLS-studie is het van belang dat u eerst meedoet met de Biobank Neuromusculaire ziekten (NMZ Biobank). Deze Biobank legt namelijk de basis voor wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaak en verloop van ALS, PSMA en PLS binnen het ALS Centrum.
Bent u geïnteresseerd in deelname aan de PEARLS-studie en wilt u meer informatie ontvangen? Vul uw gegevens in op het aanmeldformulier onderaan de pagina. U kunt aanvinken of u ook informatie wilt ontvangen over andere onderzoeken. Wij nemen dan contact met u op en bespreken of u geschikt bent om deel te nemen. Indien gewenst, plannen wij de onderzoeken zo mogelijk op één dag.
Ik ben een familielid van iemand met ALS, PSMA of PLS en ik weet niet of ik de mutatie heb die de ziekte kan veroorzaken. Kan ik meedoen?
Ja. U kunt meedoen, ook als u niet weet of u zelf deze mutatie heeft, maar het wel in de familie voorkomt. Voor dit onderzoek is dat niet nodig. U krijgt ook geen uitslag over of u de mutatie wel of niet heeft. Meer informatie over erfelijkheid en een test op een mutatie vindt u hier.
Zijn alle onderdelen van het onderzoek, zoals de ruggenprik, verplicht?
Nee. U kiest zelf aan welke onderdelen u meedoet. We bespreken vooraf samen wat u wel en niet wilt.
